異位綜合症(Heterotaxy)
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(圖片來源：wikimedia)簡介
Heterotaxy為胸腔腹腔器官的排列組合出現問題，和胚胎早期左右定向出現問題。心臟異常相當常見，且經常導致『心房isomerism』，產生雙右心房(Right atrium isomerism)或雙左心房(Left atrial isomerism)
名詞解釋
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Situs solitus：正常的排列，有特殊的左右排列(肝在右、脾胃在左)
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Situs inversus：左右器官的位置完全互換 (肝在左、脾胃在左)
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Situs ambiguus：
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器官不正常排列，大部分來自於heterotaxy，使得器官的左右定向出現問題
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心臟的位置不一定，但有malposition要想到heterotaxy
(心臟50-70%在左，25-50% 在右，5-10%在中間)
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Right atrial isomerism
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患者會出現兩個右心房，並缺乏左側的心臟結構(左心房、冠狀動脈竇)
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經常合併單一心室、右心室雙出口
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靜脈回流：50-80%有兩套SVC
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因為缺乏左心房，肺靜脈會從SVC或門脈循環回流→50%出現阻塞
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經常合併肺動脈出口阻塞→導致患者出現cyanosis
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傳導系統：可能有雙SA node
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可能出現無脾症(asplenia)
Left atrial isomerism
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患者會有兩個左心房，並缺乏右側的心臟結構
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靜脈回流：IVC阻塞 (80%)→從azygos回流、進入SVC完成循環
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肺動脈出口阻塞的比例比right atrial isomerism低 (20%)
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傳導系統：可能會缺乏SA node→容易有Sinus node dysfunction
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可能出現多脾症(polysplenia)、膽道閉鎖(10%)
臨床表現
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出生前：可以由產前超音波診斷
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出生後：臨床表現很多樣，和解剖的構造異常程度有關係
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Right atrial isomerism
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因為肺動脈阻塞，造成right to left shunt→發紺、喘
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無脾症：sepsis↑、抽血看到『Howell-Jolly body』
(Howell-Jolly body為殘存部分核的紅血球，通常會被脾清除
無脾症的患者，因為無法將之清除，所以在血液中可以看到)
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- Left atrial isomerism
→變異多樣、臨床表現也較複雜、不典型
→若出現喘的狀況，通常和心臟衰竭有關係(非肺靜脈阻塞造成)
診斷
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基本上由超音波進行診斷
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要同時確定是否有其他臟器的變異！(肝、脾的問題)
治療
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治療的方式和心臟變異及症狀的嚴重程度有關係
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需要進行複雜的手術治療
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手術分成三個階段：
BT shunt、Glenn’s shunt、Fontan procedure
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如果患者有嚴重的肺動脈阻塞，需要維持right to left shunt交換氧氣
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給PGE1，維持動脈導管維持開啟
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做BT shunt：subclavian artery接到Pulmonary artery上
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如果患者有嚴重的肺靜脈阻塞
→血流淤積肺部、心臟衰竭
→給予藥物治療、supportive care -
左心isomerism較容易出現傳導阻斷的問題→必要時裝pacemaker
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心外缺損的處置
- 無脾症：記得要打疫苗、發燒要趕快處理，不然較易走向sepsis
- 左心房isomerism患者若合併黃疸：小心膽道閉鎖的問題
Lowenthal A, Tacy T, Punn R (2015). Anatomy, clinical manifestations and diagnosis of heterotaxy (isomerism of the atrial appendages)Retrieved 2016 Feb 18th from www.uptodate.com
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