異位綜合症(Heterotaxy)


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    (圖片來源:wikimedia)

    簡介

    Heterotaxy為胸腔腹腔器官的排列組合出現問題,和胚胎早期左右定向出現問題。心臟異常相當常見,且經常導致『心房isomerism』,產生雙右心房(Right atrium isomerism)或雙左心房(Left atrial isomerism)

    名詞解釋

    • Situs solitus:正常的排列,有特殊的左右排列(肝在右、脾胃在左)

    • Situs inversus:左右器官的位置完全互換 (肝在左、脾胃在左)

    • Situs ambiguus:

      • 器官不正常排列,大部分來自於heterotaxy,使得器官的左右定向出現問題

      • 心臟的位置不一定,但有malposition要想到heterotaxy
        (心臟50-70%在左,25-50% 在右,5-10%在中間)

    Right atrial isomerism

    • 患者會出現兩個右心房,並缺乏左側的心臟結構(左心房、冠狀動脈竇)

    • 經常合併單一心室、右心室雙出口

    • 靜脈回流:50-80%有兩套SVC

    • 因為缺乏左心房,肺靜脈會從SVC或門脈循環回流→50%出現阻塞

    • 經常合併肺動脈出口阻塞→導致患者出現cyanosis

    • 傳導系統:可能有雙SA node

    • 可能出現無脾症(asplenia)

    Left atrial isomerism

    • 患者會有兩個左心房,並缺乏右側的心臟結構

    • 靜脈回流:IVC阻塞 (80%)→從azygos回流、進入SVC完成循環

    • 肺動脈出口阻塞的比例比right atrial isomerism低 (20%)

    • 傳導系統:可能會缺乏SA node→容易有Sinus node dysfunction

    • 可能出現多脾症(polysplenia)、膽道閉鎖(10%)

    臨床表現

    • 出生前:可以由產前超音波診斷

    • 出生後:臨床表現很多樣,和解剖的構造異常程度有關係

    • Right atrial isomerism

      • 因為肺動脈阻塞,造成right to left shunt→發紺、喘

      • 無脾症:sepsis↑、抽血看到『Howell-Jolly body』
        (Howell-Jolly body為殘存部分核的紅血球,通常會被脾清除
        無脾症的患者,因為無法將之清除,所以在血液中可以看到)

    • Left atrial isomerism
      →變異多樣、臨床表現也較複雜、不典型
      →若出現喘的狀況,通常和心臟衰竭有關係(非肺靜脈阻塞造成)

    診斷

    • 基本上由超音波進行診斷

    • 要同時確定是否有其他臟器的變異!(肝、脾的問題)

    治療

    • 治療的方式和心臟變異及症狀的嚴重程度有關係

      • 需要進行複雜的手術治療

      • 手術分成三個階段:
        BT shunt、Glenn’s shunt、Fontan procedure

    • 如果患者有嚴重的肺動脈阻塞,需要維持right to left shunt交換氧氣

      • 給PGE1,維持動脈導管維持開啟

      • 做BT shunt:subclavian artery接到Pulmonary artery上

    • 如果患者有嚴重的肺靜脈阻塞
      →血流淤積肺部、心臟衰竭
      →給予藥物治療、supportive care

    • 左心isomerism較容易出現傳導阻斷的問題→必要時裝pacemaker

    • 心外缺損的處置

      • 無脾症:記得要打疫苗、發燒要趕快處理,不然較易走向sepsis
      • 左心房isomerism患者若合併黃疸:小心膽道閉鎖的問題

    Lowenthal A, Tacy T, Punn R (2015). Anatomy, clinical manifestations and diagnosis of heterotaxy (isomerism of the atrial appendages)Retrieved 2016 Feb 18th from www.uptodate.com