法洛氏四合症 (Tetralogy of Fallot; TOF)



  • 投稿人:長庚醫學系 黃怡寧

    感謝梅世穎醫師補充

    簡介

    法洛氏四合症為最常見的發紺型先天性心臟病,也是Blue baby syndrome最常見的成因,約占所有先天性心臟病的10%,男女發生比例差不多。

    法洛氏四合症包含以下四項異常:

    • 心室中隔缺損(VSD, ventricular septal defect)

    • 主動脈跨位(OAA, overriding of the ascending aora)

    • 右心室出口阻塞(RVOT, right ventricular outflow tract obstruction)

    • 右心室肥大(RVH, right ventricular hypertrophy)
      TOF-1.png

    成因

    • 大多不明

    • 胚胎發育異常
      infundibular septum往前偏移造成VSD及overriding aorta,並造成肺動脈狹窄。而此right-to-left shunt形成久了之後,會使右心室肥大。

    • 可能和某些基因有關,尚未有足夠證據。不過約有15%TOF患者同時有下列染色體異常疾病,包括唐氏症、DiGeorge syndromes (染色體22q11上的deletion)

    血液動力學

    • 分成初期、中期、末期三中階段

    • 初期階段
      肺動脈管徑會較小、流入血液也會較少
      心室中隔缺損部分剛開始會是左心室流向右心室

    • 中期階段
      心室中隔缺損流向不一定,因為體循環含氧逐漸不足供應,造成右心室更稍肥大,肺動脈高壓逐漸形成,右心室血液逐漸因肺動脈高壓而逐漸往心室中隔缺損流至左心室

    • 末期階段
      心室中隔缺損血液流向為右心流至左心,且右心室肥厚程度增加

    • 嚴重度
      通常取決於右心室出口阻塞的狀況以及心室中隔缺損的大小,出口阻塞越嚴重,代表有越少的血液可以流到肺部去成為含氧血,症狀會越早出現也越嚴重;心室中隔缺損越大則嚴重度不一定較輕或較重,因為心室中隔缺損夠大則有更多血液經狹窄的右心室出口可以到肺部去做氧氣交換,若太大則會有不足的血液進入體循環,以致體循環血液不足。

    臨床表現

    • 剛出生或出生不久後就會出現發紺的情況。

    • 運動或躁動時會呼吸困難。

    • 蹲踞(Squatting):走路或運動後,突然蹲下來以舒緩呼吸困難。

    • Hypoxic spells(缺氧性發作)
      突然發生的cyanosis加劇,病人會躁動、呼吸急促、蒼白、四肢無力,甚至抽筋或意識喪失。通常是因為患者躁動或是其他會降低身體的血液回流的狀態產生(如:感染)或是其他會造成低血容、酸中毒的狀況產生的急性表現。

    • 隨著疾病變嚴重,可能出現polycythemia、生長遲緩或凝血問題,還容易亞急性細菌性心內膜炎,少數患者可能出現腦膿瘍及腦血管病變。

    理學檢查

    • 不同程度的發紺、clubbing finger

    • 在胸骨左緣可以摸到右心室的tap和systolic thrill

    • Murmur

      • 在胸骨左上緣可聽到systolic murmur

      • 緣自pulmonary stenosis,而非VSD

      • 和單獨的肺動脈阻塞不同,隨著TOF的肺動脈阻塞越來越嚴重,血流會往VSD走,導致肺動脈阻塞造成的murmur變小聲。

    診斷

    (1) 心臟超音波 (決定性!)

    • 評估VSD位置及大小、肺動脈狹窄位置及程度

    • 檢查是否合併其他異常-常見有right-sided aortic arch、pulmonary annulus/main pulmonary artery/peripheral pulmonary artery發育不全、注入肺臟的collateral arteries (包含PDA)等。

    (2) CXR:典型boot-shaped heart

    (3) ECG:可看到右心室肥大,還可能看到右心房擴大。

    (4) 心導管:可做更仔細的評估,也可作為一種治療。

    治療

    (1) RVOT造成嚴重的hypoxia

    • intravenous prostaglandin therapy(alprostadil )(PGE1) 來維持新生兒的動脈導管(PDA)持續開放來改善

    (2) 手術治療

    • 優先考慮做total correction
    • 但若total correction不可行,可做BT shunt(Blalock-Taussig's shunt)改善肺部血液循環 (可參考連結筆記)

    (3) Hypoxic spell的處理

    • knee to chest position來增加systemic venous return以及增加RV preload,讓 RVOT的狀況可以稍作改善。

    • 給予氧氣、靜脈輸液,若無效可以再加給予beta-blocker(esmolol, propanolol)以及alpha agonist(phenylephrine)

    TOF02.png

    Reference

    1. 長庚醫學系小兒科課程內容
    2. Doyle T., Kavanaugh-McHugh A.( 2015). Pathophysiology, clinical features, and diagnosis of tetralogy of Fallot. Retrieved 2017 Mar 29th from www.uptodate.com
    3. Doyle T., Kavanaugh-McHugh A., Fish FA(2016). Management and outcome of tetralogy of FallotManagement and outcome of tetralogy of Fallot. Retrieved 2017 Mar 29th from www.uptodate.com

    Image: by Colis



  • 手術現在應該是優先直接 total correction,無法直接 total correction 的 case 才是先 BT shunt 後再找時間 correction 才對 (ref. Nelson 21 edition)



  • @CLS2418 謝謝您的補充和勘誤,已和原作者進行討論,並將修改後的內容補上!