法洛氏四合症 (Tetralogy of Fallot; TOF)


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    投稿人:長庚醫學系 黃怡寧

    簡介

    法洛氏四合症為最常見的發紺型先天性心臟病,也是Blue baby syndrome最常見的成因,約占所有先天性心臟病的10%,男女發生比例差不多。

    法洛氏四合症包含以下四項異常:

    • 心室中膈缺損(Ventricular septal defect,VSD)

    • 右心室出口阻塞(或肺動脈阻塞Pulmonary stenosis)

    • 主動脈跨騎(overriding):主動脈往右移(正常應由左心室發出)且位於VSD上方

    • 右心室肥大

    成因

    • 大多不明

    • 胚胎發育異常
      infundibular septum往前偏移造成VSD及overriding aorta,並造成肺動脈狹窄。而此right-to-left shunt形成久了之後,會使右心室肥大。

    • 可能和某些基因有關,尚未有足夠證據。不過約有15%TOF患者同時有下列染色體異常疾病,包括唐氏症、DiGeorge syndromes (染色體22q11上的deletion)

    臨床表現

    • 剛出生或出生不久後就會出現發紺的情況。

    • 運動或躁動時會呼吸困難。

    • Squatting蹲踞:走路或運動後,突然蹲下來以舒緩呼吸困難。

    • Hypoxic spells(缺氧性發作)
      突然發生的cyanosis加劇,病人會躁動、呼吸急促、蒼白、四肢無力,甚至抽筋或意識喪失。

    • 隨著疾病變嚴重,可能出現polycythemia、生長遲緩或凝血問題,還容易亞急性細菌性心內膜炎,少數患者可能出現腦膿瘍及腦血管病變。

    理學檢查

    • 不同程度的發紺、clubbing finger

    • 在胸骨左緣可以摸到右心室的tap和systolic thrill

    • Murmur

      • 在胸骨左上緣可聽到systolic murmur

      • 緣自pulmonary stenosis,而非VSD

      • 和單獨的肺動脈阻塞不同,隨著TOF的肺動脈阻塞越來越嚴重,血流會往VSD走,導致肺動脈阻塞造成的murmur變小聲。

    診斷

    (1) 心臟超音波 (決定性!)

    • 評估VSD位置及大小、肺動脈狹窄位置及程度

    • 檢查是否合併其他異常-常見有right-sided aortic arch、pulmonary annulus/main pulmonary artery/peripheral pulmonary artery發育不全、注入肺臟的collateral arteries (包含PDA)等。

    (2) CXR:典型boot-shaped heart
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    (圖片來源:wikimedia)

    (3) ECG:可看到右心室肥大,還可能看到右心房擴大。

    (4) 心導管:可做更仔細的評估,也可作為一種治療。

    治療

    (1) Total complete repair surgery

    • 關閉VSD並把pulmonary狹窄處拓寬。

    (2) Palliative shunt

    • 無法使用total complete repair surgery時選擇

    • Blalock-Taussig shunt
      把右頭臂動脈接到右肺動脈上,增加肺臟血流;但會影響右手臂血流,造成手臂循環變差或無力。

    • Gore-Tex (Modified Blalock-Taussig shunt)
      在頭臂動脈和肺動脈之間接人工血管,較不會影響手臂血流。現在較常用。

    Reference

    1. 長庚醫學系小兒科課程內容
    2. Doyle T., Kavanaugh-McHugh A.( 2015). Pathophysiology, clinical features, and diagnosis of tetralogy of Fallot. Retrieved 2017 Mar 29th from www.uptodate.com
    3. Doyle T., Kavanaugh-McHugh A., Fish FA(2016). Management and outcome of tetralogy of FallotManagement and outcome of tetralogy of Fallot. Retrieved 2017 Mar 29th from www.uptodate.com