法洛氏四合症 (Tetralogy of Fallot; TOF)
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投稿人：長庚醫學系 黃怡寧
簡介
法洛氏四合症為最常見的發紺型先天性心臟病，也是Blue baby syndrome最常見的成因，約占所有先天性心臟病的10%，男女發生比例差不多。
法洛氏四合症包含以下四項異常：
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心室中膈缺損(Ventricular septal defect，VSD)
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右心室出口阻塞(或肺動脈阻塞Pulmonary stenosis)
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主動脈跨騎(overriding)：主動脈往右移(正常應由左心室發出)且位於VSD上方
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右心室肥大
成因
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大多不明
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胚胎發育異常
infundibular septum往前偏移造成VSD及overriding aorta，並造成肺動脈狹窄。而此right-to-left shunt形成久了之後，會使右心室肥大。 -
可能和某些基因有關，尚未有足夠證據。不過約有15%TOF患者同時有下列染色體異常疾病，包括唐氏症、DiGeorge syndromes (染色體22q11上的deletion)
臨床表現
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剛出生或出生不久後就會出現發紺的情況。
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運動或躁動時會呼吸困難。
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Squatting蹲踞：走路或運動後，突然蹲下來以舒緩呼吸困難。
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Hypoxic spells(缺氧性發作)
突然發生的cyanosis加劇，病人會躁動、呼吸急促、蒼白、四肢無力，甚至抽筋或意識喪失。 -
隨著疾病變嚴重，可能出現polycythemia、生長遲緩或凝血問題，還容易亞急性細菌性心內膜炎，少數患者可能出現腦膿瘍及腦血管病變。
理學檢查
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不同程度的發紺、clubbing finger
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在胸骨左緣可以摸到右心室的tap和systolic thrill
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Murmur
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在胸骨左上緣可聽到systolic murmur
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緣自pulmonary stenosis，而非VSD
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和單獨的肺動脈阻塞不同，隨著TOF的肺動脈阻塞越來越嚴重，血流會往VSD走，導致肺動脈阻塞造成的murmur變小聲。
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診斷
(1) 心臟超音波 (決定性！)
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評估VSD位置及大小、肺動脈狹窄位置及程度
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檢查是否合併其他異常－常見有right-sided aortic arch、pulmonary annulus/main pulmonary artery/peripheral pulmonary artery發育不全、注入肺臟的collateral arteries (包含PDA)等。
(2) CXR：典型boot-shaped heart
(圖片來源：wikimedia)(3) ECG：可看到右心室肥大，還可能看到右心房擴大。
(4) 心導管：可做更仔細的評估，也可作為一種治療。
治療
(1) Total complete repair surgery
- 關閉VSD並把pulmonary狹窄處拓寬。
(2) Palliative shunt
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無法使用total complete repair surgery時選擇
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Blalock-Taussig shunt
把右頭臂動脈接到右肺動脈上，增加肺臟血流；但會影響右手臂血流，造成手臂循環變差或無力。 -
Gore-Tex (Modified Blalock-Taussig shunt)
在頭臂動脈和肺動脈之間接人工血管，較不會影響手臂血流。現在較常用。
Reference
- 長庚醫學系小兒科課程內容
- Doyle T., Kavanaugh-McHugh A.( 2015). Pathophysiology, clinical features, and diagnosis of tetralogy of Fallot. Retrieved 2017 Mar 29th from www.uptodate.com
- Doyle T., Kavanaugh-McHugh A., Fish FA(2016). Management and outcome of tetralogy of FallotManagement and outcome of tetralogy of Fallot. Retrieved 2017 Mar 29th from www.uptodate.com
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