從染色體看人種出現先後


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    (圖片來源:wikimedia)

    作者:台北榮總遺傳代謝科朱子宏醫師

    高中的生物學課本告訴我們,精細胞及卵細胞各自生成時,同源染色體會產生聯會(homologous recombination, meiotic crossing over),這是很重要的演化基礎。此時,成對的染色體會聯繫在一起,彼此交換父源與母源的小片段,總共配對組合超過2的23次方(800萬組)。

    遺傳學家很快就發展一套公式,用來判斷兩個基因座(locus, pl. loci)的相對距離:morgans. 每一個centimorgans(cM)指的是:這樣子的距離會有1%的機會在聯會時會父源母源互換,平均人類在每100萬個鹼基,會有1.15%的機會互換。有趣的是,依此定義算之,女生整個基因體長度為4596cM,而男生則為2868cM。原因不明,或許和女生的配子凍結在減數分裂第一期比較久(數十年)有關。

    但不久,遺傳學家便發現,染色體的重組有所謂的「熱點」(hot spots):有些地方很常互換;也發現,基因座之間可能才間隔數千、甚至數十個鹼基,就容易被換掉了,這種奇特的現象稱作「連鎖不平衡」(linkage disequilibrium, LD),而人類的DNA序列就如同是一段一段像是磚塊的結構體,磚塊內的序列不容易換,越過縫隙後互換的機會就大增,稱之”LD blocks”。

    經過研究,每個「磚塊」在不同人種有長有短,非洲人的一塊磚塊是7300個鹼基長(7.3kb),歐洲人是16.3kb,日本人和中國人是13.2kb。按照觀察到生物每一代的「磚塊」中間在減數分裂時可能出現新的熱點,導致新生一代磚塊可能會變短的特性反推,非洲人存在於地球上,應該是最久的。