免疫球蛋白低下症(hypogammaglobulinemia)
-
簡介
Hypogammaglobulinemia是最常見的先天性免疫缺失，約占其中的50%，以免疫球蛋白低下為表現，因此增加各種感染的風險。
病生理機轉
可能在Bcell成熟活化的過程中出現異變
-
Bcell的分化
stem cell→pro-B cell→pre-B cell→immature→mature -
X-linked agammaglobulinemia
→Bruton’s tyrosine kinase (BtK)突變
→導致Pre-B cell不能轉化為Pro-B cell，因此導致B cell↓
→BtK的突變是early B cell缺陷中最主要的一種 (佔90%)
→為性聯遺傳，男性為主
成因
(1) 遺傳性的hypogammaglobulinemia
-
最常見的就是Btk mutation→X-linked agammaglobulinemia
-
其他類別的基因突變在此就不詳述，有興趣可參考emedicine
(2) 後天性的hypogammaglobulinemia
-
感染
→有些病毒感染會造成短暫或是永久性的免疫缺失
→ex. congenital rubella infection -
藥物
→化療藥物、免疫抑制劑、抗癲癇藥物、抗精神疾病藥物等
→免疫抑制劑：steroid、rituximab都有報導
→在一些藥物的hypersensitivity syndrome也可能出現(ex. DRESS) -
癌症：leukemia等
※thymoma合併hypogammaglobulinemia→Good's syndrome -
自體免疫疾病：最常見是SLE
若在SLE患者出現hypogammaglobulinemia，要區分是SLE造成，或是藥物(免疫抑制劑)所誘發 -
蛋白質的大量流失：腸道流失(protein losing enteropathy)
-
移植手術：和免疫抑制劑的使用有關係
臨床表現
-
反覆的感染：上呼吸道、下呼吸道感染；慢性腹瀉等
-
患者對於有莢膜的細菌抵抗力↓
包括S. pneumonia、H. influenza、S. aureus和Pseudomonus
治療
-
因為患者無法製造足夠的抗體→需要定期施打IVIG
→可以改善臨床狀況、減少嚴重的感染
→目標：IgG維持在500mg/dL以上 -
感染
→需要給予積極的抗生素治療→要cover有莢膜的菌種
→大部分感染是鼻竇、肺部：第一線用augmentin、cefuroxime等
→伺機性感染的菌種並不常見(主要在T cell immunity↓者) -
禁止使用活病毒疫苗 (ex. MMR、Polio的沙賓疫苗)
Reference:
Chin TW(2014). Agammaglobulinemia. Retrieved 2015 Jul 10th from http://emedicine.medscape.com/
-