腎臟的囊性病變cystic disease



  • simple renal cyst

    • 老年人常見,大部分沒有症狀,也不需要治療

    • 如果太大顆、出現鈣化、變很多顆:要小心、考慮治療

    ADPKD(體染色體顯性多囊性腎病變)

    • 發生率1/400~1/1000

    • 體染色體顯性、多顆、大部分在成人發病,且大部分會進入末期腎病變

    • 除了腎臟外,也要小心肝臟cyst及腦部aneurysm的出現
      a. 要小心肝臟cyst,太多太大可能會liver failure
      b. 腦部aneurysm通常有家族史,如果有才需要特別follow

    • 基因
      大部分(85%)問題在chromosome 16(PKD1),15%在chromosome 4
      為aquporin的突變,導致不斷進水與cyst formation

    • cyst要小心感染;如果太大顆可能會壓迫腎組織,導致GFR↓、HTN

    • 治療
      控制HTN
      可考慮給V2 antagonist→抑制aquporin的作用
      若進入ESRD→血液透析

    ARPKD(體染色體隱性多囊性腎病變)

    • 罕見、1/6000~1/40000

    • 變異在chromosome 6上,許多都胎死腹中

    • 會有先天性肝硬化、門脈高壓等

    Acquired cystic disease

    • 雙側腎臟有多顆cyst,腎臟的size通常會較小或是正常

    • 常出現在慢性腎臟病的病人(CKD越嚴重、透析越久,發生率越高)

    • 假設:因為腎元loss→正常腎元代償性肥大→cyst形成

    • 通常無症狀,最常見的症狀為血尿(通常合併UTI)

    • 發生RCC腎細胞癌的機會↑

    結節硬化症 tuberous sclerosis

    • clinical triad:adenoma sebaceum(常在nasal labium fold)、seizure、mental retardation

    • 在這類的病人身上,會在不同器官出現錯構瘤(Harmartoma)

    • 患者的腎臟除了會出現renal cyst之外,還要注意雙側、巨大(>4cm)的angiomyolipoma(AML)、易出血

    Von Hipple-Lindau disease (vHL disease)

    • 顯性遺傳,問題出在chromosome 3 (VHL gene mutation)

    • 身上會有多發性的腫瘤,包括CNS與視網膜的血管瘤(hemangioblastoma),腎細胞癌(RCC)、腎臟cyst、胰臟cyst、pheochromocytoma等