腎臟的囊性病變cystic disease
-
simple renal cyst
-
老年人常見，大部分沒有症狀，也不需要治療
-
如果太大顆、出現鈣化、變很多顆：要小心、考慮治療
ADPKD(體染色體顯性多囊性腎病變)
-
發生率1/400~1/1000
-
體染色體顯性、多顆、大部分在成人發病，且大部分會進入末期腎病變
-
除了腎臟外，也要小心肝臟cyst及腦部aneurysm的出現
a. 要小心肝臟cyst，太多太大可能會liver failure
b. 腦部aneurysm通常有家族史，如果有才需要特別follow -
基因
大部分(85%)問題在chromosome 16(PKD1)，15%在chromosome 4
為aquporin的突變，導致不斷進水與cyst formation -
cyst要小心感染；如果太大顆可能會壓迫腎組織，導致GFR↓、HTN
-
治療
控制HTN
可考慮給V2 antagonist→抑制aquporin的作用
若進入ESRD→血液透析
ARPKD(體染色體隱性多囊性腎病變)
-
罕見、1/6000~1/40000
-
變異在chromosome 6上，許多都胎死腹中
-
會有先天性肝硬化、門脈高壓等
Acquired cystic disease
-
雙側腎臟有多顆cyst，腎臟的size通常會較小或是正常
-
常出現在慢性腎臟病的病人(CKD越嚴重、透析越久，發生率越高)
-
假設：因為腎元loss→正常腎元代償性肥大→cyst形成
-
通常無症狀，最常見的症狀為血尿(通常合併UTI)
-
發生RCC腎細胞癌的機會↑
結節硬化症 tuberous sclerosis
-
clinical triad：adenoma sebaceum(常在nasal labium fold)、seizure、mental retardation
-
在這類的病人身上，會在不同器官出現錯構瘤(Harmartoma)
-
患者的腎臟除了會出現renal cyst之外，還要注意雙側、巨大(>4cm)的angiomyolipoma(AML)、易出血
Von Hipple-Lindau disease (vHL disease)
-
顯性遺傳，問題出在chromosome 3 (VHL gene mutation)
-
身上會有多發性的腫瘤，包括CNS與視網膜的血管瘤(hemangioblastoma)，腎細胞癌(RCC)、腎臟cyst、胰臟cyst、pheochromocytoma等
-