腎臟的囊性病變cystic disease
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simple renal cyst
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老年人常見,大部分沒有症狀,也不需要治療
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如果太大顆、出現鈣化、變很多顆:要小心、考慮治療
ADPKD(體染色體顯性多囊性腎病變)
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發生率1/400~1/1000
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體染色體顯性、多顆、大部分在成人發病,且大部分會進入末期腎病變
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除了腎臟外,也要小心肝臟cyst及腦部aneurysm的出現
a. 要小心肝臟cyst,太多太大可能會liver failure
b. 腦部aneurysm通常有家族史,如果有才需要特別follow -
基因
大部分(85%)問題在chromosome 16(PKD1),15%在chromosome 4
為aquporin的突變,導致不斷進水與cyst formation -
cyst要小心感染;如果太大顆可能會壓迫腎組織,導致GFR↓、HTN
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治療
控制HTN
可考慮給V2 antagonist→抑制aquporin的作用
若進入ESRD→血液透析
ARPKD(體染色體隱性多囊性腎病變)
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罕見、1/6000~1/40000
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變異在chromosome 6上,許多都胎死腹中
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會有先天性肝硬化、門脈高壓等
Acquired cystic disease
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雙側腎臟有多顆cyst,腎臟的size通常會較小或是正常
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常出現在慢性腎臟病的病人(CKD越嚴重、透析越久,發生率越高)
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假設:因為腎元loss→正常腎元代償性肥大→cyst形成
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通常無症狀,最常見的症狀為血尿(通常合併UTI)
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發生RCC腎細胞癌的機會↑
結節硬化症 tuberous sclerosis
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clinical triad:adenoma sebaceum(常在nasal labium fold)、seizure、mental retardation
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在這類的病人身上,會在不同器官出現錯構瘤(Harmartoma)
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患者的腎臟除了會出現renal cyst之外,還要注意雙側、巨大(>4cm)的angiomyolipoma(AML)、易出血
Von Hipple-Lindau disease (vHL disease)
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顯性遺傳,問題出在chromosome 3 (VHL gene mutation)
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身上會有多發性的腫瘤,包括CNS與視網膜的血管瘤(hemangioblastoma),腎細胞癌(RCC)、腎臟cyst、胰臟cyst、pheochromocytoma等
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