惡性貧血(Pernicious Anemia)

[TinyNotes]

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簡介

在治療出現之前，惡性貧血常常是個會致命的疾患，因此得此名。典型的惡性貧血導因於胃的parietal cell無法產生足夠的內在因子，導致B12的吸收受阻，最後造成megaloblastic anemia。

成因

(1) 成人的惡性貧血是一種自體免疫疾病

• 具有家族傾向，相關基因包括HLA A2, A3, B8, DR3、血型A型

• 大部分患者能夠發現anti-parietal cell的抗體、抗內在因子抗體

• 患者常會合併萎縮性胃炎和胃酸分泌低下(achlohydria)的狀況

(2) 兒童的惡性貧血，則通常是遺傳性疾患

• 常有B12的代謝異常or內在因子分泌不足

流行病學

• 大部分的患者在40歲之後發病

• 女性較多(約為男性的2倍)

• 盛行率約1/1000

• 20%~30%的患者有家族史，且有部分患者合併其他自體免疫疾病(ex. T1DM、甲狀腺疾患、Addison’s disease)

臨床表現

(1) 大血球貧血(MCV>100fL)

• 可能出現疲倦、活動容易喘、胸悶等表現

• 其他血液學異常也可能出現：pancytopenia、hypersegmented neutrophil

(2) 腸胃道症狀：舌炎(舌頭腫痛)、味覺減退(hypogeusia)

(3) 神經學症狀

• 最常見的表現為對稱性的感覺異常、麻木、步態異常

• 其他表現：憂鬱、躁動、失眠、健忘、失智等

(4) 併發症

• 患者未來罹患胃癌的機會上升(2-3倍)

• 因為胃酸分泌↓、gastrin分泌上升
  →導致enterochromaffin cell增生、carcinoid tumor發生率上升

診斷

• 大血球貧血(Macrocytic anemia)、血中B12低下

• 血中出現抗內在因子的抗體

• Schilling test異常(但現在做的醫院不多)

治療

因為是內在因子的問題，所以口服Vit B12效果差，常要靠注射的Vit B12補充

Reference

oxford american handbook of gastroenterology