龐貝氏症Pompe Disease



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    (圖片來源:wikimedia)

    1. 簡介

    • 葡萄糖在體內會以肝醣的形式儲存,主鏈以碳1,4連結,側鏈以1,6連結
    • 如果肝醣的代謝出現問題,影響其儲存→glycogen storage disease
    • 其中,肝醣主要存在肝臟及肌肉→GSD最常影響的器官
    • 龐貝氏症主要是acid maltase (alpha glucosidase)缺乏所引發的疾病,為體染色體隱性遺傳

    2. 病理機轉

    • acid maltase的功能:參與lysosome的肝醣水解
    • 缺乏此酵素,會導致肝醣堆積在lysosome中→組織的破壞

    3. 流行病學

    • 典型type:1/138000;晚發型:1/57000

    4. 臨床表現

    • infantile form
      →典型的表現為:心臟肥大以及嚴重的全身肌肉無力
      →如果沒治療,大部分病人會越來越嚴重,在1~2歲因心臟衰竭死亡
    • juvenile and adult form(晚發型)
      →可能出現在任何年齡
      →表現:漸進型近端肌肉無力,甚至影響橫隔膜,並導致呼吸衰竭
      →比較不會出現心臟和肝臟的表現

    5. 何時要懷疑?

    • 新生兒:嚴重dystonia,心臟功能差,心臟肥大,LDH、CK、AST升高
    • 兒童/成人:漸進性近端肢體無力的鑑別診斷之一

    6. 診斷

    • EMG:具有典型的表徵
    • 測量血球acid maltase的活性
    • 肌肉切片
    • 基因檢測:找是否有acid maltase的基因突變

    7. 治療:酵素補充療法enzyme replacement therapy

    • 要注意抗體的產生,會影響療效
    • 副作用:infusion reaction、心肺衰竭