龐貝氏症Pompe Disease
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(圖片來源:wikimedia)1. 簡介
- 葡萄糖在體內會以肝醣的形式儲存,主鏈以碳1,4連結,側鏈以1,6連結
- 如果肝醣的代謝出現問題,影響其儲存→glycogen storage disease
- 其中,肝醣主要存在肝臟及肌肉→GSD最常影響的器官
- 龐貝氏症主要是acid maltase (alpha glucosidase)缺乏所引發的疾病,為體染色體隱性遺傳
2. 病理機轉
- acid maltase的功能:參與lysosome的肝醣水解
- 缺乏此酵素,會導致肝醣堆積在lysosome中→組織的破壞
3. 流行病學
- 典型type:1/138000;晚發型:1/57000
4. 臨床表現
- infantile form
→典型的表現為:心臟肥大以及嚴重的全身肌肉無力
→如果沒治療,大部分病人會越來越嚴重,在1~2歲因心臟衰竭死亡 - juvenile and adult form(晚發型)
→可能出現在任何年齡
→表現:漸進型近端肌肉無力,甚至影響橫隔膜,並導致呼吸衰竭
→比較不會出現心臟和肝臟的表現
5. 何時要懷疑?
- 新生兒:嚴重dystonia,心臟功能差,心臟肥大,LDH、CK、AST升高
- 兒童/成人:漸進性近端肢體無力的鑑別診斷之一
6. 診斷
- EMG:具有典型的表徵
- 測量血球acid maltase的活性
- 肌肉切片
- 基因檢測:找是否有acid maltase的基因突變
7. 治療:酵素補充療法enzyme replacement therapy
- 要注意抗體的產生,會影響療效
- 副作用:infusion reaction、心肺衰竭