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    龐貝氏症Pompe Disease

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    代謝遺傳疾病 小兒科 肌肉無力 龐貝氏症pompe
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      (圖片來源:wikimedia)

      1. 簡介

      • 葡萄糖在體內會以肝醣的形式儲存,主鏈以碳1,4連結,側鏈以1,6連結
      • 如果肝醣的代謝出現問題,影響其儲存→glycogen storage disease
      • 其中,肝醣主要存在肝臟及肌肉→GSD最常影響的器官
      • 龐貝氏症主要是acid maltase (alpha glucosidase)缺乏所引發的疾病,為體染色體隱性遺傳

      2. 病理機轉

      • acid maltase的功能:參與lysosome的肝醣水解
      • 缺乏此酵素,會導致肝醣堆積在lysosome中→組織的破壞

      3. 流行病學

      • 典型type:1/138000;晚發型:1/57000

      4. 臨床表現

      • infantile form
        →典型的表現為:心臟肥大以及嚴重的全身肌肉無力
        →如果沒治療,大部分病人會越來越嚴重,在1~2歲因心臟衰竭死亡
      • juvenile and adult form(晚發型)
        →可能出現在任何年齡
        →表現:漸進型近端肌肉無力,甚至影響橫隔膜,並導致呼吸衰竭
        →比較不會出現心臟和肝臟的表現

      5. 何時要懷疑?

      • 新生兒:嚴重dystonia,心臟功能差,心臟肥大,LDH、CK、AST升高
      • 兒童/成人:漸進性近端肢體無力的鑑別診斷之一

      6. 診斷

      • EMG:具有典型的表徵
      • 測量血球acid maltase的活性
      • 肌肉切片
      • 基因檢測:找是否有acid maltase的基因突變

      7. 治療:酵素補充療法enzyme replacement therapy

      • 要注意抗體的產生,會影響療效
      • 副作用:infusion reaction、心肺衰竭
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