龐貝氏症Pompe Disease
-
(圖片來源：wikimedia)1. 簡介
- 葡萄糖在體內會以肝醣的形式儲存，主鏈以碳1,4連結，側鏈以1,6連結
- 如果肝醣的代謝出現問題，影響其儲存→glycogen storage disease
- 其中，肝醣主要存在肝臟及肌肉→GSD最常影響的器官
- 龐貝氏症主要是acid maltase (alpha glucosidase)缺乏所引發的疾病，為體染色體隱性遺傳
2. 病理機轉
- acid maltase的功能：參與lysosome的肝醣水解
- 缺乏此酵素，會導致肝醣堆積在lysosome中→組織的破壞
3. 流行病學
- 典型type：1/138000；晚發型：1/57000
4. 臨床表現
- infantile form
→典型的表現為：心臟肥大以及嚴重的全身肌肉無力
→如果沒治療，大部分病人會越來越嚴重，在1~2歲因心臟衰竭死亡 - juvenile and adult form(晚發型)
→可能出現在任何年齡
→表現：漸進型近端肌肉無力，甚至影響橫隔膜，並導致呼吸衰竭
→比較不會出現心臟和肝臟的表現
5. 何時要懷疑？
- 新生兒：嚴重dystonia，心臟功能差，心臟肥大，LDH、CK、AST升高
- 兒童/成人：漸進性近端肢體無力的鑑別診斷之一
6. 診斷
- EMG：具有典型的表徵
- 測量血球acid maltase的活性
- 肌肉切片
- 基因檢測：找是否有acid maltase的基因突變
7. 治療：酵素補充療法enzyme replacement therapy
- 要注意抗體的產生，會影響療效
- 副作用：infusion reaction、心肺衰竭