Muir-Torre syndrome

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簡介

Muir-Torre syndrome是一種罕見的體染色體顯性疾病，其特徵為出現至少一種『皮脂腺腫瘤』和至少一種『內臟惡性腫瘤』。此疾病主要導因於DNA mismatch repair基因的突變，是Lynch syndrome的一種變型。

病生理機轉

• 導因於DNA mismatch repair基因 (MLH1、MSH2、MSH6)的突變

  • 這些基因的產物負責維持基因體的完整性、修復置換受損的DNA
  • 發生突變後，基因修復能力受損，突變容易累積，進而導致癌症風險增加

• 在Muir-Torre syndrome的患者，伴有MSH2突變的機會較高

臨床表現

(1) 定義

• 至少要有一種皮脂腺的腫瘤，合併一種內臟的惡性腫瘤

• 皮脂腺腫瘤：包括皮脂腺腺瘤、皮脂腺上皮癌、角質棘皮瘤(keratoacanthoma)

• 內臟腫瘤：大腸直腸癌、生殖泌尿道癌

(2) 皮脂腺腺瘤

• 由皮脂腺構成的腫瘤，為黃色、小的丘疹
• 一般的皮脂腺腺瘤通常位於頭頸部
  但在Muir-Torre syndrome則常位於軀幹
• 超過一半的患者會先出現皮脂腺腺瘤，後續才出現內臟腫瘤
• 其他表現：可能在口腔粘膜出現Fordyce spot (異位的皮脂腺)

(3) 內臟腫瘤

• 大腸癌
  →在Muir-Torre syndrome患者中，最常合併的癌症
  →相對於偶發性的大腸癌，這些患者的癌症更常分布於近端大腸
  →發生年齡較早，平均約50歲

• 生殖泌尿道癌
  →在Muir-Torre syndrome中第二常見的癌症
  →包括子宮內膜癌、卵巢癌、膀胱癌、腎臟癌等

• 其他
  乳癌、胰臟癌、胃癌、肺癌、血液腫瘤等都曾被報導過

診斷

(1) 診斷標準

• 有一至多個皮脂腺腫瘤
• 在出現皮脂腺腫瘤時，年紀小於60歲
• 有Lynch相關癌症的病史
• 有Lynch相關癌症的家族史

(2) 腫瘤檢測

• 利用免疫染色的方式，確認腫瘤是否有DNA mismatch repair的缺陷
• 如果結果顯示異常，可再安排基因突變分析，進而確診Muir-Torre syndrome

治療與追蹤

患者若被診斷為Muir-Torre syndroem，患者和其一等親應該要進行預防性的癌症篩檢，包括皮膚檢查、大腸鏡、婦癌檢查、尿液檢查、上消化道內視鏡檢查

Reference

Tai Patricia (2016). Muir-Torre syndrome. Retrieved 2017 Sep 29th from www.uptodate.com