Muir-Torre syndrome



  • 簡介

    Muir-Torre syndrome是一種罕見的體染色體顯性疾病,其特徵為出現至少一種『皮脂腺腫瘤』和至少一種『內臟惡性腫瘤』。此疾病主要導因於DNA mismatch repair基因的突變,是Lynch syndrome的一種變型。

    病生理機轉

    • 導因於DNA mismatch repair基因 (MLH1、MSH2、MSH6)的突變

      • 這些基因的產物負責維持基因體的完整性、修復置換受損的DNA
      • 發生突變後,基因修復能力受損,突變容易累積,進而導致癌症風險增加
    • 在Muir-Torre syndrome的患者,伴有MSH2突變的機會較高

    臨床表現

    (1) 定義

    • 至少要有一種皮脂腺的腫瘤,合併一種內臟的惡性腫瘤

    • 皮脂腺腫瘤:包括皮脂腺腺瘤、皮脂腺上皮癌、角質棘皮瘤(keratoacanthoma)

    • 內臟腫瘤:大腸直腸癌、生殖泌尿道癌

    (2) 皮脂腺腺瘤

    • 由皮脂腺構成的腫瘤,為黃色、小的丘疹
    • 一般的皮脂腺腺瘤通常位於頭頸部
      但在Muir-Torre syndrome則常位於軀幹
    • 超過一半的患者會先出現皮脂腺腺瘤,後續才出現內臟腫瘤
    • 其他表現:可能在口腔粘膜出現Fordyce spot (異位的皮脂腺)

    (3) 內臟腫瘤

    • 大腸癌
      →在Muir-Torre syndrome患者中,最常合併的癌症
      →相對於偶發性的大腸癌,這些患者的癌症更常分布於近端大腸
      →發生年齡較早,平均約50歲

    • 生殖泌尿道癌
      →在Muir-Torre syndrome中第二常見的癌症
      →包括子宮內膜癌、卵巢癌、膀胱癌、腎臟癌等

    • 其他
      乳癌、胰臟癌、胃癌、肺癌、血液腫瘤等都曾被報導過

    診斷

    (1) 診斷標準

    • 有一至多個皮脂腺腫瘤
    • 在出現皮脂腺腫瘤時,年紀小於60歲
    • 有Lynch相關癌症的病史
    • 有Lynch相關癌症的家族史

    (2) 腫瘤檢測

    • 利用免疫染色的方式,確認腫瘤是否有DNA mismatch repair的缺陷
    • 如果結果顯示異常,可再安排基因突變分析,進而確診Muir-Torre syndrome

    治療與追蹤

    患者若被診斷為Muir-Torre syndroem,患者和其一等親應該要進行預防性的癌症篩檢,包括皮膚檢查、大腸鏡、婦癌檢查、尿液檢查、上消化道內視鏡檢查

    Reference

    Tai Patricia (2016). Muir-Torre syndrome. Retrieved 2017 Sep 29th from www.uptodate.com