從基因體到個人外觀預測



  • 人類長壽公司(HLI)是個由基因體學專家所創立的公司,致力於基因定序、分析、並將這些資料應用於醫療當中,達到個人化的精準醫療。目前人類長壽公司正持續擴張其資料庫(含有基因體和表現型),期待能加速對於基因與健康的了解。在今年的Medical Innovation Summit中,HLI的共同創辦人Craig Venter為今年大會的keynote speaker。

    在演講中,Venter博士提到了他們今年發表的一個計劃,簡單說就是藉由『個人的基因體』來預測個人的『臉部外觀、聲音,眼睛顏色、膚色、身高、體重、BMI』等資訊,研究於今年發布於PNAS上。

    這篇研究簡單來說是利用1061參與者的cohort,使用參與者的whole genome以及外觀細節來建構模型。雖然研究的人數仍偏少,使得power較不夠,但藉由拼湊每一個模型的資訊,這個初步研究顯示從基因體來預測外觀是可能的。因為這樣的可能,使得基因隱私權的議題更為重要 (儘管去名化,仍可能藉由模型回推個人的外觀)。另一方面,若此項技術發展成熟,也可能在司法鑑定上扮演角色。

    相關連結

    1. human logevity的新聞稿:http://www.humanlongevity.com/media/
    2. paper連結:http://www.pnas.org/content/114/38/10166.full
    3. Craig Venter介紹:https://en.wikipedia.org/wiki/Craig_Venter