從基因體到個人外觀預測
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人類長壽公司(HLI)是個由基因體學專家所創立的公司，致力於基因定序、分析、並將這些資料應用於醫療當中，達到個人化的精準醫療。目前人類長壽公司正持續擴張其資料庫(含有基因體和表現型)，期待能加速對於基因與健康的了解。在今年的Medical Innovation Summit中，HLI的共同創辦人Craig Venter為今年大會的keynote speaker。
在演講中，Venter博士提到了他們今年發表的一個計劃，簡單說就是藉由『個人的基因體』來預測個人的『臉部外觀、聲音，眼睛顏色、膚色、身高、體重、BMI』等資訊，研究於今年發布於PNAS上。
這篇研究簡單來說是利用1061參與者的cohort，使用參與者的whole genome以及外觀細節來建構模型。雖然研究的人數仍偏少，使得power較不夠，但藉由拼湊每一個模型的資訊，這個初步研究顯示從基因體來預測外觀是可能的。因為這樣的可能，使得基因隱私權的議題更為重要 (儘管去名化，仍可能藉由模型回推個人的外觀)。另一方面，若此項技術發展成熟，也可能在司法鑑定上扮演角色。
相關連結
- human logevity的新聞稿：http://www.humanlongevity.com/media/
- paper連結：http://www.pnas.org/content/114/38/10166.full
- Craig Venter介紹：https://en.wikipedia.org/wiki/Craig_Venter