精準醫療(Precision medicine)概論



  • 簡介

    精準醫療,或所謂的個人化醫療(personalized medicine),為利用個人的基因/臨床/環境等資訊,評估個人疾病風險,並制定出符合個人需求的治療策略。

    精準醫療的優點

    • 能夠改善現有的醫療決策模式
    • 能夠制定出符合個人需求的治療策略,而非是一般大眾
    • 能夠避免效果較差的藥物,並選擇出一個比較合理且安全的藥物劑量
    • 增加病人的滿意度以及對治療的依從性

    精準醫療與基因醫學的現行應用

    • 癌症治療(Oncogenomics)
      腫瘤的基因分析,能夠協助醫師決定合適的標靶藥物與治療
    • 藥物基因體學(Pharmacogenomics)
      了解不同藥物在個體的代謝狀況,進而決定合適的藥物劑量,也能夠了解各體產生不良反應的風險(ex. HLA-B5801和allopurinol造成的SJS有關)
    • 罕見疾病的診斷
      懷疑有特定的遺傳代謝疾病,並經由基因檢測確診
      Ex. ATP7B基因突變和Wilson’s disease
    • 產前基因檢測
      非侵入性產前檢測(NIPT):從母血中分離出胎兒的染色體(cf-DNA)

    基因檢測的主要種類

    • 單基因檢測
      ex. 在高風險患者檢測BRCA1、BRCA2 gene
      ex. 在預計服用carbamazepine的患者,先檢測HLA-B1502

    • Gene panels
      多種不同的基因突變,可能造成同樣的表現,因此一併於panel中檢測

    • Whole genome sequence
      現行的NGS (next generation sequencing)技術使得全基因體定序能夠更快完成,但因為資料相當龐雜,相關應用都還在持續研發當中

    目前的阻礙

    • 有意義的基因檢測種類仍有限
    • 醫師對於基因醫學的認知不足
    • 基因資料龐大,醫院資訊系統仍未準備好
    • 基因資訊的揭露與隱私
    • 給付相關議題
    • 社會上仍有不少誤解存在

    Reference

    Raby BA (2017). Personalized medicine. Retrieved 2017 Nov 3rd from www.uptodate.com
    MIS2017會議內容