精準醫療(Precision medicine)概論
-
簡介
精準醫療，或所謂的個人化醫療(personalized medicine)，為利用個人的基因/臨床/環境等資訊，評估個人疾病風險，並制定出符合個人需求的治療策略。
精準醫療的優點
- 能夠改善現有的醫療決策模式
- 能夠制定出符合個人需求的治療策略，而非是一般大眾
- 能夠避免效果較差的藥物，並選擇出一個比較合理且安全的藥物劑量
- 增加病人的滿意度以及對治療的依從性
精準醫療與基因醫學的現行應用
- 癌症治療(Oncogenomics)
腫瘤的基因分析，能夠協助醫師決定合適的標靶藥物與治療 - 藥物基因體學(Pharmacogenomics)
了解不同藥物在個體的代謝狀況，進而決定合適的藥物劑量，也能夠了解各體產生不良反應的風險(ex. HLA-B5801和allopurinol造成的SJS有關) - 罕見疾病的診斷
懷疑有特定的遺傳代謝疾病，並經由基因檢測確診
Ex. ATP7B基因突變和Wilson’s disease - 產前基因檢測
非侵入性產前檢測(NIPT)：從母血中分離出胎兒的染色體(cf-DNA)
基因檢測的主要種類
-
單基因檢測
ex. 在高風險患者檢測BRCA1、BRCA2 gene
ex. 在預計服用carbamazepine的患者，先檢測HLA-B1502 -
Gene panels
多種不同的基因突變，可能造成同樣的表現，因此一併於panel中檢測 -
Whole genome sequence
現行的NGS (next generation sequencing)技術使得全基因體定序能夠更快完成，但因為資料相當龐雜，相關應用都還在持續研發當中
目前的阻礙
- 有意義的基因檢測種類仍有限
- 醫師對於基因醫學的認知不足
- 基因資料龐大，醫院資訊系統仍未準備好
- 基因資訊的揭露與隱私
- 給付相關議題
- 社會上仍有不少誤解存在
Reference
Raby BA (2017). Personalized medicine. Retrieved 2017 Nov 3rd from www.uptodate.com
MIS2017會議內容