Dravet syndrome



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    (圖片來源: Dravet Syndrome Foundation)

    一、 簡介

    • Dravet syndrome是一種嚴重的幼兒期癲癇,常會因為熱或發燒而誘發癲癇。患者的症狀不易控制,也會影響到認知及動作發展。

    二、 病生理機轉

    • 70-80%的患者能夠發現SCN1A點突變、刪除或轉位
      (SCN1A為轉錄voltage-gated鈉離子通道的基因)
    • 其他基因:GABRA1、STXBP1、PCDH19等

    三、 臨床表現

    • 典型會在一歲前(平均六個月大),開始出現seizure
      →一開始會以generalized clonic或hemi-clonic表現, 且50%為status epilepticus
    • 在1-4歲的時候,會發展出其他類型的seizure
      →包括focal、myoclonic、atypical absence seizure
    • 誘發因子:以發燒最為常見(58%)→疫苗(7%)→洗澡(2%)
      有1/3的患者沒有明顯的誘發因子
    • 患者在癲癇出現之後,其認知及動作發展也會受損、步態異常
    • 某些患者癲癇後會出現嚴重腦病變,甚至昏迷,死亡率高

    四、 治療

    • 在一些小型研究有效的藥物:
      →valproate、clobazam、topiramate、levetiracetam、stiripentol
      →Carbamazepine和lamotrigine使用後可能會惡化發作頻率
    • 生酮飲食ketogenic diet