(圖片來源: Dravet Syndrome Foundation)
一、 簡介
- Dravet syndrome是一種嚴重的幼兒期癲癇，常會因為熱或發燒而誘發癲癇。患者的症狀不易控制，也會影響到認知及動作發展。
二、 病生理機轉
- 70-80%的患者能夠發現SCN1A點突變、刪除或轉位
(SCN1A為轉錄voltage-gated鈉離子通道的基因)
- 其他基因：GABRA1、STXBP1、PCDH19等
三、 臨床表現
- 典型會在一歲前(平均六個月大)，開始出現seizure
→一開始會以generalized clonic或hemi-clonic表現， 且50%為status epilepticus
- 在1-4歲的時候，會發展出其他類型的seizure
→包括focal、myoclonic、atypical absence seizure
- 誘發因子：以發燒最為常見(58%)→疫苗(7%)→洗澡(2%)
有1/3的患者沒有明顯的誘發因子
- 患者在癲癇出現之後，其認知及動作發展也會受損、步態異常
- 某些患者癲癇後會出現嚴重腦病變，甚至昏迷，死亡率高
四、 治療
- 在一些小型研究有效的藥物：
→valproate、clobazam、topiramate、levetiracetam、stiripentol
→Carbamazepine和lamotrigine使用後可能會惡化發作頻率
- 生酮飲食ketogenic diet