AD?AR?傻傻分不清楚嗎



  • 作者:朱子宏醫師

    這個之前好像沒人整理過。給你一個疾病或基因,問你這個基因是自體顯性還是隱性,一向考倒不少人。這裡我就從臨床和學理分析,來初步判斷一下。多數的基因表現為隱性,除了下列四大群外

    牽涉結締組織生成者,通常為顯性

    以馬凡氏症(Marfan Syndrome)、(多數的)成骨不全(Osteogenesis imperfecta)、軟骨生成不良(a-/hypo-chondroplasia)與多數的Ehler-Danlos Syndrome。正常的結締組織需要兩個對偶基因,如果其中一股製造出不正常的多胜肽,那麼異常的這一股就會去纏住正常的那一股,結構就會受到破壞

    染色體結構異常,幾乎皆是顯性

    這裡指的是不正常的增生序列(duplication)或是缺失(deletion),動輒多了或少了幾十個基因,對表型完全沒影響很難。例如狄喬治症候群(DiGeorge Syndrome),常見達3百萬個鹼基對的缺失,會少掉30個基因,會造成典型的臉部表現或是腮弓異常。

    致癌基因(oncogene)與抑癌基因(tumor suppressor genes)的改變,往往為顯性

    例如:神經纖維瘤(Neurofibromatosis)、結節性硬化症(tuberous sclerosis)、遺傳性非瘜肉症癌病(familial adenomatous polyposis)…等。每個鹼基複製的時候會有10的負10次方的機率出現錯誤,而終其一生,細胞會有10的15次方的分裂,故一般成人的每個細胞理論上在複製時累積出現數千個錯誤的鹼基,這時,如果缺少一股正常的抑癌基因,那麼錯誤率會提升2個級數。在一些其他情況,如遺傳性視網膜母細胞瘤(retinoblastoma),若先天有一個RB1基因的變異,再加上後天另一股又突變,或是被基因上調控緘默(epigenetic silencing),就會有高可能性罹癌。

    與胚胎發育強烈相關的基因,幾乎都是顯性

    如:Charge Syndrome的CHD7、Pallister-Hall Syndrome的GLI3、心手症候群(Holt-Oram syndrome)的TBX5。胚胎發育期需要兩套基因火力全開才能引導組織器官往正常的方向生長,如果有一套毀損那麼輕則如併指多指;重者內臟器官位置混淆或不正常分隔。

    酵素的基因幾乎是隱性,除了鼎鼎大名的紫質症(porphyria)