Brugada syndrome
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簡介
大部份的sudden cardiac arrest通常會合併VT或是結構性心臟病，只有5%-10%出現在看似正常的心臟，這些特殊狀況包括Brugada syndrome、Congenital long QT syndrome、idiopathic VT等。
定義
(1) 是個體染色體顯性遺傳的疾病
(2) EKG
- psuedo-RBBB、persistent ST segment elevation in leads V1 to V3
- 如果有這樣的EKG pattern，但沒有症狀者稱為『Brugada pattern』
(3) 可以根據EKG形態分成type1和type2
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type1
"coved type" Brugada pattern
elevated ST descends with an upward convexity to an inverted T wave -
type2
"saddle back" ST-T wave configuration
elevated ST segment descends toward the baseline and then rises again
流行病學
- 在亞洲人較為常見
- 在男性較為常見(有一研究指出男性是女性的9倍)
- 通常在成人時才被診斷(平均41歲)
致病機轉
(1) SCN5A gene突變(chromosome 3p21-24)→只有一部分
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導致cardiac sodium channel失去功能→影響心臟傳導的voltage變化
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減短action potentials的時間→造成VT、VF等後續的症狀
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除了SCN5A外，還有其他的gene參與，目前還在研究中
(2) Microscopic structural abnormalities
(3) 自主神經在此疾病中亦扮演角色→較常在夜間睡覺時發作
(4) 發燒
- 在Brugada syndrome中，發燒會刺激EKG變化甚至導致cardiac arrest
(5) 藥物
- Cocaine、部分psychotropic drug可以block鈉離子通道
→造成暫時性的Brugada pattern on EKG
臨床表現
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EKG上有Brugada pattern加上VT
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在1/3的病人，sudden cardiac arrest是最早出現的臨床症狀
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syncope due to tachyarrhythmia也是較常見的表現(28%)
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常在夜間睡覺時發作、而不是在運動時出現！
診斷與危險程度分級
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診斷
臨床事件(syncope、sudden cardiac death)加上有典型EKG的人 -
預後因子
最重要的是history of VT or syncope→預後較差
治療
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最重要的是使用體內去顫器(ICD)來停止VT
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在曾經發生sudden cardiac arrest的病人：建議放ICD
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在拒絕放ICD或是不適合放置者：建議使用amiodarone或是quinidine (2C)
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在有Brugada EKG pattern者，但沒有其他症狀者(也沒有家族史者)→建議不需要做治療(1B)
Reference
uptodate