如何區分地中海貧血和缺鐵性貧血？

[TinyNotes]

Answer

Mentzer index

• 兩種貧血都屬於小血球性貧血，可以使用Mentzer index做區分
• MCV/RBC < 13：地中海貧血
• MCV/RBC > 13：缺鐵性貧血

缺鐵性貧血的特徵

• 機轉：因為鐵質不足→影響骨髓的造血功能
• 成因：飲食缺鐵、吸收不良、慢性出血(月經、腸胃道出血)
• 檢驗：
  →小血球貧血、Ferritin↓(尤其是小於15)
  →TIBC升高、血漿鐵質減少→transferring saturation下降
  ※注意，在慢性發炎的狀況下，Ferritin會升高，可能影響判讀
• 治療：補充鐵劑

地中海貧血的特徵

• 機轉：為一種影響血紅素生成的遺傳疾病
• 分類：可以分成alpha和beta thalassemia
• Alpha thalassemia：
  →有四個基因，缺陷的基因數量越多，症狀越明顯
  →一個缺陷：Silent，MCV和Hb都還正常
  →兩個缺陷：Trait，MCV掉，Hb還正常
  →三個缺陷：Hemoglobin H，MCV和Hb都會掉，需長期輸血
  →四個缺陷：Hb Bart’s，理論上無法存活(Hydrops fetalis)
• Beta thalassemia：
  →有兩個基因，可以依照嚴重程度分類
  →Minor：帶有一缺陷的基因，MCV掉，Hb正常
  →Intermedia：兩個基因功能受影響，MCV掉，Hb掉
  →Major：兩個基因都沒有功能，需要長期輸血