新生兒篩檢簡介

[TinyNotes]

作者：陳佑詳醫師

簡介

全名為「新生兒先天性代謝異常疾病篩檢」，國健署目前針對11種疾病提供公費篩檢，部分醫療院所另有提供自費篩檢的項目

篩檢作業流程

• 採集機構於新生兒出生滿48小時後採檢初篩「血片」，24小時內送達」實驗室，並將資料登錄於篩檢系統
• 實驗室於收到血片72小時內產出篩檢報告，將結果登錄於篩檢系統；若結果疑似陽性，通知採集機構採檢複檢血片，重複一次檢驗流程
• 若複檢仍為陽性，協助個案至醫院確診，並進行後續追蹤、治療
• 註：採血部位為腳跟兩側，不可穿刺足跟後緣、中心或足弓，避免傷及軟組織，亦不可手指採血以免造成感染、壞死；穿刺後以含抗凝劑之毛細管接收，再用血片濾紙將血液樣本吸出，至少點滿四個血點

疾病篩檢原則

• 該疾病早期不易由臨床診斷，且不早期治療會造成病人嚴重傷害
• 該疾病有準確度高的篩檢方法，且一旦診斷存在有效的治療方法
• 需考慮該疾病在族群中的發生率，全面篩檢合乎成本效益為原則

目前公費篩檢項目

• 先天性甲狀腺低能症(congenital hypothyroidism, CHT)

• 苯酮尿症(phenylketonuria, PKU)

• 高胱胺酸尿症(homocystinuria, HCU)

• 半乳糖血症(galactosemia)

• 葡萄糖-六-磷酸鹽脫氫酶缺乏症（蠶豆症）(G6PD deficiency; favism)

• 先天性腎上腺增生症(congenital adrenal hyperplasia, CAH)

• 楓漿尿症(maple syrup urine disease, MSUD)

• 中鏈脂肪酸去氫酶缺乏症(MCAD deficiency)

• 戊二酸血症第一型(glutaric aciduria type I, GA1)

• 異戊酸血症(isovaleric academia, IVA)

• 甲基丙二酸血症(methylmalonic academia, MMA)

上述十一項疾病的內容，可參考連結的筆記

常見自費篩檢項目

(1) 溶小體儲積症(lysosomal storage disorders, LSDs)

• 龐貝氏症(Pompe disease)

• 法布瑞氏症(Fabry disease, FAB)（典型）

• 高雪氏症(Gaucher disease, GD)（分三型）

• 黏多醣症(Mucopolysaccharidosis, MPS)（第一型）

(2) 嚴重複合型免疫缺乏症(severe combined immunodeficiency, SCID)

(3) 脊髓性肌肉萎縮症(spinal muscular atrophy, SMA)

(4) 生物素酶缺乏症(biotinidase deficiency, BD)

(5) 腎上腺腦白質失養症(adrenoleukodystrophy, ALD)

上述疾病的內容，可參考連結的筆記

參考資料

• 衛生福利部國民健康署，新生兒篩檢～衛教單張
  (https://www.hpa.gov.tw/Pages/Detail.aspx?nodeid=499&pid=395)
• 國立臺灣大學醫學院附設醫院，新生兒篩檢中心
  (https://www.ntuh.gov.tw/gene/lab/nbsc/SitePages/新生兒篩檢項目.aspx)
• 財團法人中華民國衛生保健基金會附設醫事檢驗所，新生兒篩檢中心
  (https://www.cfoh.org.tw/item01.html)