新生兒篩檢簡介


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    投稿人:陽明醫學系 陳佑詳

    簡介

    全名為「新生兒先天性代謝異常疾病篩檢」,國健署目前針對11種疾病提供公費篩檢,部分醫療院所另有提供自費篩檢的項目

    篩檢作業流程

    • 採集機構於新生兒出生滿48小時後採檢初篩「血片」,24小時內送達」實驗室,並將資料登錄於篩檢系統
    • 實驗室於收到血片72小時內產出篩檢報告,將結果登錄於篩檢系統;若結果疑似陽性,通知採集機構採檢複檢血片,重複一次檢驗流程
    • 若複檢仍為陽性,協助個案至醫院確診,並進行後續追蹤、治療
    • 註:採血部位為腳跟兩側,不可穿刺足跟後緣、中心或足弓,避免傷及軟組織,亦不可手指採血以免造成感染、壞死;穿刺後以含抗凝劑之毛細管接收,再用血片濾紙將血液樣本吸出,至少點滿四個血點

    疾病篩檢原則

    • 該疾病早期不易由臨床診斷,且不早期治療會造成病人嚴重傷害
    • 該疾病有準確度高的篩檢方法,且一旦診斷存在有效的治療方法
    • 需考慮該疾病在族群中的發生率,全面篩檢合乎成本效益為原則

    目前公費篩檢項目

    • 葡萄糖-六-磷酸鹽脫氫酶缺乏症(蠶豆症)(G6PD deficiency; favism)

    • 先天性腎上腺增生症(congenital adrenal hyperplasia, CAH)

    • 楓漿尿症(maple syrup urine disease, MSUD)

    • 中鏈脂肪酸去氫酶缺乏症(MCAD deficiency)
    • 戊二酸血症第一型(glutaric aciduria type I, GA1)
    • 異戊酸血症(isovaleric academia, IVA)

    上述十一項疾病的內容,可參考連結的筆記

    常見自費篩檢項目

    (1) 溶小體儲積症(lysosomal storage disorders, LSDs)

    (2) 嚴重複合型免疫缺乏症(severe combined immunodeficiency, SCID)

    (3) 脊髓性肌肉萎縮症(spinal muscular atrophy, SMA)

    (4) 生物素酶缺乏症(biotinidase deficiency, BD)

    (5) 腎上腺腦白質失養症(adrenoleukodystrophy, ALD)

    上述疾病的內容,可參考連結的筆記

    參考資料