公費新生兒篩檢之疾病簡介


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    投稿人:陽明醫學系 陳佑詳

    先天性甲狀腺低能症(congenital hypothyroidism, CHT)

    (1) 發生率

    • 1/3,000-4,000;病因複雜,部分為體染色體隱性

    (2) 機制

    • 甲狀腺發育不良、合成甲狀腺素功能異常、下視丘-腦垂體機能障礙,或母親因素造成的暫時性甲狀腺低能

    (3) 症狀

    • 持續性黃疸、表情癡呆、哭聲沙啞、皮毛乾燥、臍疝氣、腹脹、便秘、呼吸困難、發育遲緩、身材矮小、智能障礙等

    (4) 治療

    • 補充甲狀腺素(L-thyroxine),早期治療、長期追蹤預後不錯

    苯酮尿症(phenylketonuria, PKU)

    (1) 發生率

    • 1/35,000(歐美較高);體染色體隱性

    (2) 機制

    • 無法將苯丙胺酸(phenylalanine)代謝成酪胺酸(tyrosine)而堆積在體內,進而產生有毒代謝物,造成腐臭味

    (3) 症狀

    • 嘔吐、毛色變淡、濕疹、發育遲緩、尿液和體汗有霉臭味、抽搐、顫抖;非典型者有更嚴重的CNS症狀,如肌肉張力降低

    (4) 治療

    • 限制苯丙胺酸攝取,控制血中的PHE

    (5) 細節內容可參考連結中的筆記

    高胱胺酸尿症(homocystinuria, HCU)

    (1) 發生率

    • 1/100,000-200,000(發生率低);體染色體隱性

    (2) 機制

    • 胱硫醚合成酶(cystathionine-β-synthase, CBS)功能缺乏導致甲硫胺酸(methionine)的代謝出現問題,進而堆積在血液中

    (3) 症狀

    • 智能不足、骨骼畸形、水晶體脫位、心血管疾病、骨質疏鬆等

    (4) 治療

    • 大量維生素B6,配合飲食治療,補充胱胺酸及甜菜鹼(betaine)

    半乳糖血症(galactosemia)

    (1) 發生率

    • 1/1,000,000(極少見);體染色體隱性

    (2) 機制

    • 半乳糖激酶、半乳糖-1-磷酸尿甘醯轉移酶(典型)或尿甘二磷酸半乳糖-4-異構酶缺乏,導致半乳糖無法轉為葡萄糖而堆積體內

    (3) 症狀

    • 餵奶幾天後嚴重吐奶及腹瀉,肝脾腫大、黃疸、脫水甚至感染

    (4) 治療

    • 避免攝取乳製品及其他含乳糖或半乳糖相關飲食

    葡萄糖-六-磷酸鹽脫氫酶缺乏症(蠶豆症)(G6PD deficiency; favism)

    (1) 發生率

    • 2-3/100(常見);X染色體性聯隱性

    (2) 機制

    • 紅血球內代謝異常無法產生NADPH以還原glutathione (GSH),使紅血球易受氧化物破壞,進而產生溶血反應

    (3) 症狀

    • 新生兒黃疸、急性溶血症、先天性慢性溶血性貧血

    (4) 治療

    • 無有效治療,可避免接觸萘丸或食用蠶豆及特定藥物(解熱鎮痛劑、磺胺類、抗瘧疾藥、紫藥水及其他氧化性藥物)

    先天性腎上腺增生症(congenital adrenal hyperplasia, CAH)

    (1) 發生率

    • 1/10,000-15,000;體染色體隱性

    (2) 機制

    • 參與合成腎上腺皮質激素的酵素缺乏(最常見為21-hydroxylase),影響cortisol、aldosterone及androgen的合成

    (3) 症狀

    • 分為失鹽型(嘔吐、脫水、低血鈉、高血鉀、酸血症,甚至死亡)、單純男性化型(女生男性化、男生性早熟)及晚發作型

    (4) 治療

    • 失鹽型終身服用cortisol和aldosterone,單純男性化型終身服用cortisol,晚發作型女生服用低劑量cortisol、男性不需治療

    楓漿尿症(maple syrup urine disease, MSUD)

    (1) 發生率

    • 國內未知,歐美約1/120,000-250,000;體染色體隱性

    (2) 機制

    • 體內缺少支鏈甲型酮酸脫氫酶(branched-chain α-keto acid dehydrogenase),使三種支鏈胺基酸無法順利代謝而造成腦部損傷

    (3) 症狀

    • 開始餵食數天內,出現嘔吐、嗜睡、呼吸急促、黃疸、抽搐等,身上或尿液散發焦糖味,嚴重者意識不清、昏迷甚至死亡

    (4) 治療

    • 大量維生素B1,配合飲食治療,限制支鏈胺基酸攝取

    中鏈脂肪酸去氫酶缺乏症(MCAD deficiency)

    (1) 發生率

    • 國內未知,歐美約1/15,000;體染色體隱性

    (2) 機制

    • 體內缺乏中鏈醯輔酶A去氫酶(medium chain acyl coenzyme A dehydrogenase),導致脂肪部分分解後堆積體內,傷害神經系統

    (3) 症狀

    • 部分病人兩歲以前出現嘔吐、肝腫大、低血酮性低血糖、意識模糊、昏迷及抽搐,肝切片可見氣泡狀脂肪浸潤,其他人則較晚表現

    (4) 治療

    • 急性期治療低血糖,長期應少量多餐,避免長時間飢餓,需積極治療感染,並可口服肉鹼(carnitine)增加有毒產物的排出

    戊二酸血症第一型(glutaric aciduria type I, GA1)

    (1) 發生率

    • 國內未知,美國約1/20,000;體染色體隱性

    (2) 機制

    • 離胺酸(lysine)與色胺酸(tryptophan)代謝途徑中的戊二基輔酶A去氫酶(glutaryl-CoA dehydrogenase)有缺陷,戊二酸堆積造成神經症狀

    (3) 症狀

    • 兩歲以後出現運動困難、手足舞蹈症(choreoathetosis)、肌肉低張、麻痺、角弓反張(opisthotonis),也可能癲癇、昏迷或代謝失常

    (4) 治療

    • 限制離胺酸和色胺酸攝取,補充核黃素(riboflavin)與肉鹼;急性發作時,補充水分、電解質改善代謝性酸中毒,並避免血氨過高

    異戊酸血症(isovaleric academia, IVA)

    (1) 發生率

    • 國內未知,國外約1/50,000;體染色體隱性

    (2) 機制

    • 白胺酸(leucine)代謝途徑中的異戊醯輔酶A去氫酶(isovaleryl-CoA dehydrogenase, IVD)缺乏,導致異戊酸堆積傷害神經與造血系統

    (3) 症狀

    • 分為典型(出生幾週後倦怠、胃口不佳、嘔吐、脫水、低體溫並產生腳臭味)與非典型(一歲以後才出現輕微症狀,影響發育)

    (4) 治療

    • 限制白胺酸攝取,並補充甘胺酸(glycine)與肉鹼;孕婦在懷孕期間避免攝取乳製品或含乳糖的食物,避免傷害罹病胎兒

    甲基丙二酸血症(methylmalonic academia, MMA)

    (1) 發生率

    • 國內未知,國外約1/50,000;體染色體隱性

    (2) 機制

    • 甲基丙二酸輔酶A變位酶(methylmalonyl-CoA mutase)功能異常或鈷胺素(cobalamin)代謝異常,導致有機酸堆積傷害神經甚至酸中毒

    (3) 症狀

    • 前者造成新生兒出現嘔吐、脫水、厭食、呼吸急促、低血糖、高血氨、昏迷甚至死亡;後者則發病較晚且較輕微,嘔吐及發育遲緩

    (4) 治療

    • 部分病患可補充維生素B12,無效者需攝取蛋白質特殊配方,維持血液及尿液中甲基丙二酸的理想濃度;急性發作時避免酸中毒

    (5) 細節內容可參考連結中的筆記

    參考資料