常見自費新生兒篩檢之疾病簡介


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    溶小體儲積症(lysosomal storage disorders, LSDs)

    (1) 龐貝氏症(Pompe disease)

    • 發生率
      1/30,000-40,000;體染色體隱性

    • 機制
      缺乏酸性麥芽糖酵素(GAA)使肝醣堆積進而傷害肌肉功能,故又稱酸性麥芽糖酵素缺乏症(AMD)或肝醣儲積症(GSD)第二型

    • 症狀
      分為嬰兒型(出生幾個月後肌肉無力且舌頭、肝臟與心臟肥大,又稱趴趴熊)與晚發型(惡化慢、症狀較輕,下肢無力)

    • 治療
      酵素替代療法(ERT) (Myozyme)、呼吸器、運動與物理治療

    • 細節內容可參考連結中的筆記

    (2) 法布瑞氏症(Fabry disease, FAB)(典型)

    • 發生率
      1/40,000男性,女性較少;X染色體性聯隱性

    • 機制
      負責製造𝛼-半乳糖苷酵素(α-galactosidase , α-GAL)的基因缺陷導致脂質globotriaosylceramide (Gb3)無法代謝而堆積在溶小體

    • 症狀
      周邊神經(疼痛/感覺異常)及腎臟、心臟、腦血管病變;年齡增大可能出現血管角質瘤(angiokeratoma corporis diffusum)
      (臺灣有特殊的『心臟變異型』,以心臟症狀為主要表現)

    • 治療
      症狀治療、α-GAL酵素替代療法(Replagal, Fabrazyme)

    (3) 高雪氏症(Gaucher disease, GD)(分三型)

    • 發生率
      全球1/40,000-100,000(猶太人常見);體染色體隱性
    • 機制
      葡萄糖腦甘脂酵素(Glucocerebrosidase, GC)基因突變使醣脂類大分子無法代謝而傷害各器官,包括神經、骨髓及肝脾等
    • 症狀
      第一型如肝脾腫大、骨骼疾病、鼻血;第二型為中樞神經系統疾病(嬰兒期易死亡);第三型為混合型,易中風、心智障礙
    • 治療
      酵素替代療法(Cerezyme, IV; Zavesca/Eliglustat, PO)、骨髓移植、關節置換術、基因療法(造血幹細胞移植)

    (4) 黏多醣症(Mucopolysaccharidosis, MPS)(第一型)

    • 發生率
      1/30,000-100,000;體染色體隱性(僅第二型為性聯)
    • 機制
      缺乏負責分解黏多醣dermatan (DS)及heparan sulphate (HS)的酵素α-L-iduronidase (IDUA),使黏多醣堆積細胞內傷害器官
    • 症狀
      MPS I又分IH、IH/S、IS三亞型,後兩者智力正常;身形矮小、厚唇、關節僵硬、爪狀手、呼吸困難、肝脾腫大、角膜混濁
    • 治療
      酵素替代療法(Aldurazyme)、基因療法(造血幹細胞移植)
      註:黏多醣症第二型及第六型也有健保給付藥物,其餘仍待研發

    嚴重複合型免疫缺乏症(severe combined immunodeficiency, SCID)

    (1) 發生率

    • 1/66,000-80,000;包含多種基因變異,體染色體及性聯隱性

    (2)機制

    • 一群免疫系統缺陷疾病的總稱,造成新生兒無法抵抗外來病毒或細菌而嚴重感染,若未加以治療,多數在出生後一年內死亡

    (3) 症狀

    • 男性較多,3-6個月大時發現生長不良、慢性腹瀉、口腔及黏膜反覆嚴重感染,以伺機性感染為主(如黴菌)

    (4) 治療

    • 症狀治療(避免接種活性疫苗、給予適當抗生素、免疫球蛋白)、骨髓或臍帶血幹細胞移植、酵素補充療法(ADA)、基因治療

    脊髓性肌肉萎縮症(spinal muscular atrophy, SMA)

    (1) 發生率

    • 1/10,000;體染色體隱性

    (2) 機制

    • 因survival motor neuron (SMN)基因缺損,導致脊髓前角細胞(運動神經元)退化,造成肌肉無力及萎縮;依發病及預後分三型

    (3) 症狀

    • 嚴重型(Werdnig-Hoffmann)六個月內嚴重無力,兩歲前因呼吸衰竭死亡;輕度型(Kugelberg-Welander)對稱近端無力,下肢較嚴重

    (4) 治療

    • 過去無治療方式;2016年出現藥物Spinraza (nusinersen),2017年出現基因療法AVXS- 001進入臨床試驗,預後可望提升

    生物素酶缺乏症(biotinidase deficiency, BD)

    (1) 發生率

    • 1/61,000,部分缺乏型較多;體染色體隱性

    (2) 機制

    • 基因BTD突變造成生物素酶(biotinidase)功能減弱使身體無法有效利用生物素,進而造成脂肪酸合成、胺基酸代謝與醣質新生異常

    (3) 症狀

    • 依酵素缺乏狀況分完全缺乏及部分缺乏型;完全缺乏型差異大,癲癇、呼吸困難、念珠菌感染,部分型,肌張力低、落髮、紅疹
      (4) 治療
    • 症狀治療、及早口服生物素(biotin, 5-20 mg/day)

    腎上腺腦白質失養症(adrenoleukodystrophy, ALD)

    (1) 發生率

    • 1/20,000-50,000,85%女性帶因;X染色體性聯隱性

    (2) 機制

    • X-LAD (ABCD1)基因突變造成過氧化小體(peroxisome)異常,無法代謝非常長鏈飽和脂肪酸(VLCFA)而堆積大腦白質及腎上腺皮質

    (3) 症狀

    • 兒童發病型(CCER)約3-10歲發病,學習或行為異常,語言及自主能力逐漸喪失而死亡;成年發病型(AMN)21歲後發病,漸進式無力

    (4)治療

    • 及早確診後,可用「羅倫佐的油(Lorenzo's Oil)」減低體內合成VLCFA;症狀未出現前服用類固醇,骨髓移植有機會根治

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