先天性巨結腸症 Hirschsprung disease


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    簡介

    Hirschsprung disease是因為遠端直腸先天缺乏ganglion cell,導致排便上的困難。受影響的範圍常包括直腸到部分的乙狀結腸(80%),但也可能影響更為近端的腸道。

    基因遺傳

    • 許多基因遺傳症候群(ex.唐氏症),產生Hirschsprung disease的風險增加
    • 患者常會合併其他異常,包括泌尿生殖道、聽力、視力、先天性心臟病等

    臨床表現

    • 大部分的患者會在新生兒時期就出現遠端腸道阻塞的表現,包括膽汁性嘔吐、腹脹、排便困難等,因此早期被診斷

    • 然而,有些症狀較輕微的患者,可能要到兒童期才被診斷出來
      常見的症狀包括慢性便秘、長不大

    • 有些患者可能會出現enterocolitis,患者可能會出現sepsis的表現、腹痛、腹瀉、嘔吐、甚至進展至toxic megacolon

    何時要懷疑

    新生兒出現下列症狀時,就要小心Hirschsprung disease的可能

    • 腸道阻塞的症狀:膽汁性嘔吐、腹脹、排便困難

    • 出生後48小時沒有解胎便

    • 唐氏症(或其他遺傳疾患)合併有便秘的狀況

    • 便祕,而且理學檢查符合Hirschsprung disease
      (ex. 肛門括約肌很緊、DRE後大便會噴出,稱為squirt sign)

    診斷

    (1) 影像學檢查可用來輔助診斷

    • Barium enema:看到遠端的直腸很窄、近端的大腸則明顯擴張
    • 肛門直腸壓力計:能發現肛門的括約肌壓力升高

    (2) Hirschsprung disease的確診主要為rectal biopsy

    治療

    • 手術治療
      將沒有ganglion cell的那段腸子給切掉
      並將正常的腸子接到肛門

    Reference

    Wesson DE (2017). Congenital aganglionic megacolon (Hirschsprung disease). Retrieved 2017 Sep 26th from www.uptodate.com