先天性巨結腸症 Hirschsprung disease
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簡介
Hirschsprung disease是因為遠端直腸先天缺乏ganglion cell，導致排便上的困難。受影響的範圍常包括直腸到部分的乙狀結腸(80%)，但也可能影響更為近端的腸道。
基因遺傳
- 許多基因遺傳症候群(ex.唐氏症)，產生Hirschsprung disease的風險增加
- 患者常會合併其他異常，包括泌尿生殖道、聽力、視力、先天性心臟病等
臨床表現
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大部分的患者會在新生兒時期就出現遠端腸道阻塞的表現，包括膽汁性嘔吐、腹脹、排便困難等，因此早期被診斷
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然而，有些症狀較輕微的患者，可能要到兒童期才被診斷出來
常見的症狀包括慢性便秘、長不大 -
有些患者可能會出現enterocolitis，患者可能會出現sepsis的表現、腹痛、腹瀉、嘔吐、甚至進展至toxic megacolon
何時要懷疑
新生兒出現下列症狀時，就要小心Hirschsprung disease的可能
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腸道阻塞的症狀：膽汁性嘔吐、腹脹、排便困難
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出生後48小時沒有解胎便
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唐氏症(或其他遺傳疾患)合併有便秘的狀況
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便祕，而且理學檢查符合Hirschsprung disease
(ex. 肛門括約肌很緊、DRE後大便會噴出，稱為squirt sign)
診斷
(1) 影像學檢查可用來輔助診斷
- Barium enema：看到遠端的直腸很窄、近端的大腸則明顯擴張
- 肛門直腸壓力計：能發現肛門的括約肌壓力升高
(2) Hirschsprung disease的確診主要為rectal biopsy
治療
- 手術治療
將沒有ganglion cell的那段腸子給切掉
並將正常的腸子接到肛門
Reference
Wesson DE (2017). Congenital aganglionic megacolon (Hirschsprung disease). Retrieved 2017 Sep 26th from www.uptodate.com