肥大細胞疾患總覽


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    簡介

    肥大細胞疾患,為肥大細胞數量增加或反應過度的疾病,造成多樣的臨床表現。肥大細胞疾患可以大致上分為三大類,分別為原發性、次發性、以及不明原因。

    肥大細胞的生理學

    • 肥大細胞主要位於器官的結締組織以及黏膜組織中
      以『皮膚』和『呼吸道/腸胃道的黏膜組織』數量最多
      主要在內外環境的交界處,可以對抗原刺激快速產生反應

    • 肥大細胞活化後,會釋放出許多血管舒張物質

      • 包括tryptase和histamine,造成各種過敏反應的表現
      • 釋出的tryptase可以做為mast cell活性的指標

    原發性肥大細胞疾患

    (1) Systemic mastocytosis

    • 主要影響成人,盛行率約1/10000-1/20000

    • 不正常的肥大細胞會浸潤於皮膚、骨髓、其他器官

    • 臨床表現包括潮紅、腹絞痛、低血壓、不明原因的過敏性休克
      症狀可能經藥物、壓力、手術、感染等誘發

    • 皮膚表現

      • Urticaria pigmentosa(UP):紅棕色的斑塊,典型的mastocytosis表現
      • Darier’s sign:抓UP病灶後,會在病灶週邊產生局部的蕁麻疹
    • 血漿的tryptase持續偏高

    (2) Cutaneous mastocytosis

    • 主要出現在新生兒和兒童,且在青少年時自發性緩解
    • 盛行率約1/20000
    • 肥大細胞聚集在皮膚,並以Urticarial pigmentosa表現
      表現和成人不同,大小和形狀的變異度更高
    • 大部分的tryptase baseline濃度正常→升高要小心systemic mastocytosis

    (3) Monoclonal mast cell activation syndrome (MMAS)

    • 反覆的肥大細胞活化,包括潮紅、腹痛、低血壓
    • 患者不會有urticarial pigmentosa、肥大細胞也不會聚集於骨髓中
    • Baseline的trptase正常或略微升高

    次發性肥大細胞疾患

    (1) 過敏性疾病

    • IgE介導,受到食物、藥物、或其他過敏原所誘發

    (2) 物理性蕁麻疹

    • 一種由環境刺激,如熱、冷、壓力、運動、水、震動、陽光等所造成的蕁麻疹,可能和肥大細胞對於外界刺激過於敏感

    (3) 慢性發炎或腫瘤

    • 在慢性發炎(ex. SLE、RA等)或腫瘤的患者,偶而會出現次發性的肥大細胞數量增加,導致症狀產生

    不明原因的肥大細胞疾患

    • 雖然出現肥大細胞活化的表現,但找不到特定的誘發因子,也找不到單株活化(clonal population)的肥大細胞

    • 包括idiopathic anaphylaxis、chronic idiopathic urticarial、idiopathic angioedema、idiopathic mast cell activation syndrome

    重要臨床表現

    (1) 皮膚/軟組織症狀

    • 潮紅
      導因於histamine等的血管擴張效果
      主要在原發性肥大細胞疾患出現

    • 其他表現
      皮膚癢、皮膚劃紋症、蕁麻疹、血管水腫等
      主要在次發性或不明原因的肥大細胞疾患出現

    (2) 腸胃道症狀

    • 間歇性腹痛、噁心嘔吐、腹瀉、腹部絞痛
    • 火燒心:和胃酸的過度分泌有關(histamine刺激)

    (3) 呼吸道症狀

    • 流鼻水、鼻塞、結膜腫、眼睛癢、氣管收縮(導致wheezing)
    • 上呼吸道的血管水腫在次發性及不明原因的肥大細胞疾患較常出現

    (4) 心血管症狀

    • 導致陣發性的低血壓、暈厥

    (5) 神經精神症狀

    • 頭痛、疲倦、無法專心、輕微認知問題

    Reference

    Akin C (2016). Mast cell disorders: An overview. Retrieved 2018 April 23rd from www.uptodate.com