肥大細胞疾患總覽
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簡介
肥大細胞疾患，為肥大細胞數量增加或反應過度的疾病，造成多樣的臨床表現。肥大細胞疾患可以大致上分為三大類，分別為原發性、次發性、以及不明原因。
肥大細胞的生理學
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肥大細胞主要位於器官的結締組織以及黏膜組織中
以『皮膚』和『呼吸道/腸胃道的黏膜組織』數量最多
主要在內外環境的交界處，可以對抗原刺激快速產生反應 -
肥大細胞活化後，會釋放出許多血管舒張物質
- 包括tryptase和histamine，造成各種過敏反應的表現
- 釋出的tryptase可以做為mast cell活性的指標
原發性肥大細胞疾患
(1) Systemic mastocytosis
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主要影響成人，盛行率約1/10000-1/20000
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不正常的肥大細胞會浸潤於皮膚、骨髓、其他器官
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臨床表現包括潮紅、腹絞痛、低血壓、不明原因的過敏性休克
症狀可能經藥物、壓力、手術、感染等誘發 -
皮膚表現
- Urticaria pigmentosa(UP)：紅棕色的斑塊，典型的mastocytosis表現
- Darier’s sign：抓UP病灶後，會在病灶週邊產生局部的蕁麻疹
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血漿的tryptase持續偏高
(2) Cutaneous mastocytosis
- 主要出現在新生兒和兒童，且在青少年時自發性緩解
- 盛行率約1/20000
- 肥大細胞聚集在皮膚，並以Urticarial pigmentosa表現
表現和成人不同，大小和形狀的變異度更高 - 大部分的tryptase baseline濃度正常→升高要小心systemic mastocytosis
(3) Monoclonal mast cell activation syndrome (MMAS)
- 反覆的肥大細胞活化，包括潮紅、腹痛、低血壓
- 患者不會有urticarial pigmentosa、肥大細胞也不會聚集於骨髓中
- Baseline的trptase正常或略微升高
次發性肥大細胞疾患
(1) 過敏性疾病
- IgE介導，受到食物、藥物、或其他過敏原所誘發
(2) 物理性蕁麻疹
- 一種由環境刺激，如熱、冷、壓力、運動、水、震動、陽光等所造成的蕁麻疹，可能和肥大細胞對於外界刺激過於敏感
(3) 慢性發炎或腫瘤
- 在慢性發炎(ex. SLE、RA等)或腫瘤的患者，偶而會出現次發性的肥大細胞數量增加，導致症狀產生
不明原因的肥大細胞疾患
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雖然出現肥大細胞活化的表現，但找不到特定的誘發因子，也找不到單株活化(clonal population)的肥大細胞
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包括idiopathic anaphylaxis、chronic idiopathic urticarial、idiopathic angioedema、idiopathic mast cell activation syndrome
重要臨床表現
(1) 皮膚/軟組織症狀
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潮紅
導因於histamine等的血管擴張效果
主要在原發性肥大細胞疾患出現 -
其他表現
皮膚癢、皮膚劃紋症、蕁麻疹、血管水腫等
主要在次發性或不明原因的肥大細胞疾患出現
(2) 腸胃道症狀
- 間歇性腹痛、噁心嘔吐、腹瀉、腹部絞痛
- 火燒心：和胃酸的過度分泌有關(histamine刺激)
(3) 呼吸道症狀
- 流鼻水、鼻塞、結膜腫、眼睛癢、氣管收縮(導致wheezing)
- 上呼吸道的血管水腫在次發性及不明原因的肥大細胞疾患較常出現
(4) 心血管症狀
- 導致陣發性的低血壓、暈厥
(5) 神經精神症狀
- 頭痛、疲倦、無法專心、輕微認知問題
Reference
Akin C (2016). Mast cell disorders: An overview. Retrieved 2018 April 23rd from www.uptodate.com
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