那些會造成胰臟炎的遺傳代謝疾病們

[TinyNotes]

作者：朱子宏醫師

會讓TG>1000mg/dl的遺傳疾病=高三酸甘油脂血症(hypertriglyceridemia)

• 身體組織缺乏正常「脂蛋白脂酶」(lipoprotein lipase)或是其共同受體Apo C-II，或是Apo A5，致無法正常分解乳糜小球。(累積個案數：2)

• 嚴重未經控制的肝醣儲積症候群第一型(GSD type 1)在肝醣無法正確分解時會走彎路變三酸甘油脂和尿酸。

• Lysinuric Protein Intolerance：胺基酸自腎臟不正常流失影響尿素循環高血氨，病人自發性減少蛋白質與增加脂肪的攝取。

胰臟消化酶與保護機制平衡失效

• PRSS1-轉譯出過度容易活化或不易分解的胰蛋白酶原(trypsinogen)

• Chymotrypsin C gene-過於容易被胰蛋白酶活化

• Trypsin inhibitor gene (SPINK1)-抑制胰蛋白酶的基因突變。(累積個案數：2)

• 某些基因變異型的纖維囊腫(cystic fibrosis)因為胰臟功能尚可但黏液阻礙胰管也會產生胰臟炎。(累積個案數：2)

有機酸血症

甲基丙二酸(MMA)、丙酸血症(PA)、異戊酸血症(IVA)、楓糖漿尿症(MSUD)。機轉不明。(因上述代謝疾病致胰臟炎累積個案數：1)

酮解不能(ketolytic defect)

3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ，機轉不明。

呼吸傳遞鏈異常(Pearson, MELAS)