那些會造成胰臟炎的遺傳代謝疾病們



  • 作者:朱子宏醫師

    會讓TG>1000mg/dl的遺傳疾病=高三酸甘油脂血症(hypertriglyceridemia)

    • 身體組織缺乏正常「脂蛋白脂酶」(lipoprotein lipase)或是其共同受體Apo C-II,或是Apo A5,致無法正常分解乳糜小球。(累積個案數:2)

    • 嚴重未經控制的肝醣儲積症候群第一型(GSD type 1)在肝醣無法正確分解時會走彎路變三酸甘油脂和尿酸。

    • Lysinuric Protein Intolerance:胺基酸自腎臟不正常流失影響尿素循環高血氨,病人自發性減少蛋白質與增加脂肪的攝取。

    胰臟消化酶與保護機制平衡失效

    • PRSS1-轉譯出過度容易活化或不易分解的胰蛋白酶原(trypsinogen)

    • Chymotrypsin C gene-過於容易被胰蛋白酶活化

    • Trypsin inhibitor gene (SPINK1)-抑制胰蛋白酶的基因突變。(累積個案數:2)

    • 某些基因變異型的纖維囊腫(cystic fibrosis)因為胰臟功能尚可但黏液阻礙胰管也會產生胰臟炎。(累積個案數:2)

    有機酸血症

    甲基丙二酸(MMA)、丙酸血症(PA)、異戊酸血症(IVA)、楓糖漿尿症(MSUD)。機轉不明。(因上述代謝疾病致胰臟炎累積個案數:1)

    酮解不能(ketolytic defect)

    3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ,機轉不明。

    呼吸傳遞鏈異常(Pearson, MELAS)