皮膚侷限型的類澱粉沉積



  • 簡介

    主要的種類包括macular amyloidosis、lichen amyloidosis、nodular amyloidosis、家族性原發性皮膚侷限性類澱粉沉積(PLCA)、次發性皮膚侷限性類澱粉沉積等。

    Macular及lichen amyloidosis

    (1) 流行病學

    • 在南美、亞洲、中東比較常見,且主要於成人出現,大部分為偶發性

    (2) 病生理機轉

    • 沉積物:來自角質中間絲(intermediate filament)的蛋白沉積
    • 慢性的癢和搔抓會促進amyloid產生和沉積,造成惡性循環

    (3) 臨床表現

    • Macular

      • 為色素沉著的斑塊,常以漣漪狀的灰棕色條紋呈現
      • 典型的位置為上背(肩胛)和四肢的伸側,經常會癢
    • Lichen

      • 由2-4mm的脫屑圓頂丘疹,聚集成癢的斑塊(帶有漣漪狀外觀)
      • 丘疹可以為皮膚色,也可能色素沉著
      • 最常分布於四肢的伸側(如前脛)→在容易摩擦或搔抓的部位
      • 經常從單側開始,進展至系統性侵犯

    (4) 病理切片

    • 免疫螢光下能看到amyloid在真皮淺層沉積
      (主要在epidermal ridge中間的papilla)

    (5) 診斷

    • 臨床表現懷疑,皮膚切片確診

    (6) 治療

    • 目標為症狀控制和美觀考量
    • 第一線:不要繼續搔抓、外用類固醇、病灶類固醇注射(適合小的病灶)
    • 其他:照光、雷射、磨皮治療等→保留給第一線治療效果不佳者

    Nodular amyloidosis

    (1) 簡介

    • 罕見,主要在成人出現,又稱為tumefactive amyloidosis

    • 局限於皮膚,但為一種局部的漿細胞病變(plasma cell dyscrasia)

    • 有部分患者會進展至系統性類澱粉沉積(約1-7%)

    (2) 病生理機轉

    • 沉積的amyloid源自於免疫球蛋白(可能含lambda或kappa chain)
    • 這些免疫球蛋白可能來自一株皮膚(skin-homing)的漿細胞

    (3) 臨床表現

    • 無症狀,單顆或多顆蠟狀(waxy)的結節或斑塊
    • 主要分布於頭、軀幹、或四肢 (尤其是末端處)
    • 結節顏色經常為黃或棕色,大小從0.5到7公分

    (4) 病理切片

    • 廣泛的amyloid浸潤在真皮、皮下組織、血管壁

    (5) 診斷與評估

    • 診斷主要靠皮膚切片
    • 因為可能進展至系統性類澱粉沉積,診斷後記得要評估!

    (6) 治療

    • 可以手術切除、雷射治療等,但經常復發

    Familial primary localized cutaneous amyloidosis

    (1) 基因遺傳

    • 為一種罕見的體染色體顯性疾病
    • OSMRB和interleukin-31 receptor 的突變有關係

    (2) 臨床表現類似macular或lichen amyloidosis,但通常在5-18歲出現
    (3) 部分患者可能合併有MEN 2A,要小心

    Secondary localized cutaneous amyloidosis

    • 在受損的皮膚中,意外發現少量的類澱粉沉積
      經常在皮膚腫瘤發現,但其他皮膚疾病可能也會有

    • 這些類澱粉可能來自角質細胞

    罕見的種類

    (1) Poikiloderma-like cutaneous amyloidosis

    • 表現:類似poikiloderma的變化、苔癬樣丘疹、水疱
    • 大部分的患者在四肢出現
    • 皮膚切片看到papillary dermis有amyloid沉積

    (2) Amyloidosis cutis dyschrmica

    • 是一種罕見的皮膚類澱粉沉積,以廣泛、對稱的斑或網狀色素沉積,併有雨滴狀的脫色素斑塊,病灶可能會癢或是沒有症狀。皮膚切片能看到amyloid沉積在papillary dermis。