皮膚侷限型的類澱粉沉積
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簡介
主要的種類包括macular amyloidosis、lichen amyloidosis、nodular amyloidosis、家族性原發性皮膚侷限性類澱粉沉積(PLCA)、次發性皮膚侷限性類澱粉沉積等。
Macular及lichen amyloidosis
(1) 流行病學
- 在南美、亞洲、中東比較常見，且主要於成人出現，大部分為偶發性
(2) 病生理機轉
- 沉積物：來自角質中間絲(intermediate filament)的蛋白沉積
- 慢性的癢和搔抓會促進amyloid產生和沉積，造成惡性循環
(3) 臨床表現
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Macular
- 為色素沉著的斑塊，常以漣漪狀的灰棕色條紋呈現
- 典型的位置為上背(肩胛)和四肢的伸側，經常會癢
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Lichen
- 由2-4mm的脫屑圓頂丘疹，聚集成癢的斑塊(帶有漣漪狀外觀)
- 丘疹可以為皮膚色，也可能色素沉著
- 最常分布於四肢的伸側(如前脛)→在容易摩擦或搔抓的部位
(4) 病理切片
- 免疫螢光下能看到amyloid在真皮淺層沉積
(主要在epidermal ridge中間的papilla)
(5) 診斷
- 臨床表現懷疑，皮膚切片確診
(6) 治療
- 目標為症狀控制和美觀考量
- 第一線：不要繼續搔抓、外用類固醇、病灶類固醇注射(適合小的病灶)
- 其他：照光、雷射、磨皮治療等→保留給第一線治療效果不佳者
Nodular amyloidosis
(1) 簡介
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罕見，主要在成人出現，又稱為tumefactive amyloidosis
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局限於皮膚，但為一種局部的漿細胞病變(plasma cell dyscrasia)
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有部分患者會進展至系統性類澱粉沉積(約1-7%)
(2) 病生理機轉
- 沉積的amyloid源自於免疫球蛋白(可能含lambda或kappa chain)
- 這些免疫球蛋白可能來自一株皮膚(skin-homing)的漿細胞
(3) 臨床表現
- 無症狀，單顆或多顆蠟狀(waxy)的結節或斑塊
- 主要分布於頭、軀幹、或四肢 (尤其是末端處)
- 結節顏色經常為黃或棕色，大小從0.5到7公分
(4) 病理切片
- 廣泛的amyloid浸潤在真皮、皮下組織、血管壁
(5) 診斷與評估
- 診斷主要靠皮膚切片
- 因為可能進展至系統性類澱粉沉積，診斷後記得要評估！
(6) 治療
- 可以手術切除、雷射治療等，但經常復發
Familial primary localized cutaneous amyloidosis
(1) 基因遺傳
- 為一種罕見的體染色體顯性疾病
- 和OSMRB和interleukin-31 receptor 的突變有關係
(2) 臨床表現類似macular或lichen amyloidosis，但通常在5-18歲出現
(3) 部分患者可能合併有MEN 2A，要小心Secondary localized cutaneous amyloidosis
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在受損的皮膚中，意外發現少量的類澱粉沉積
經常在皮膚腫瘤發現，但其他皮膚疾病可能也會有 -
這些類澱粉可能來自角質細胞
罕見的種類
(1) Poikiloderma-like cutaneous amyloidosis
- 表現：類似poikiloderma的變化、苔癬樣丘疹、水疱
- 大部分的患者在四肢出現
- 皮膚切片看到papillary dermis有amyloid沉積
(2) Amyloidosis cutis dyschrmica
- 是一種罕見的皮膚類澱粉沉積，以廣泛、對稱的斑或網狀色素沉積，併有雨滴狀的脫色素斑塊，病灶可能會癢或是沒有症狀。皮膚切片能看到amyloid沉積在papillary dermis。