Pseudoxanthoma elasticum



  • 簡介

    Pseudoxanthoma elasticum (PXE)是一種體染色體隱性遺傳的疾病,以彈力組織(elastic tissue)鈣化及斷裂為主要特徵。PXE為第16對染色體上的ABCC6基因突變,影響了ATP-blinding cassette transporter。

    臨床表現

    (1) 通常在兒童或成年早期出現

    (2) 主要影響的器官包括皮膚、眼睛、心血管、消化系統

    (3) 皮膚表現

    • 80%的患者在20歲前出現漸進性的皮膚病灶
    • 以2-5mm的橘黃色papule,彼此匯聚成不規則的斑塊,鵝卵石樣外觀
      主要分布在彎曲處,如頸部、腋下、肚臍周圍、下唇等
      受影響的皮膚最終會變得鬆弛

    (4) 眼睛表現

    • 脈絡膜上的Bruch’s membrane裂開→出現angioid streaks
    • 黃斑部退化、視網膜變形→影響中央視野

    (5) 心血管表現

    • 粥狀血管硬化,和血管內彈力組織的鈣化有關
    • 患者容易產生MI、CVA、高血壓等問題

    (6) 腸胃道表現

    • 腸胃道出血的風險增加

    診斷

    • 主要依靠臨床表現和切片

    治療

    • 定期追蹤眼科、心血管問題

    • 因為眼睛疾病的風險
      避免接觸性運動或需要非常用力的活動(ex. 舉重)

    • 接受基因諮詢

    Reference

    Fizpatrick's color atlas and synopsis of clinical dermatology