Pseudoxanthoma elasticum

[TinyNotes]

簡介

Pseudoxanthoma elasticum (PXE)是一種體染色體隱性遺傳的疾病，以彈力組織(elastic tissue)鈣化及斷裂為主要特徵。PXE為第16對染色體上的ABCC6基因突變，影響了ATP-blinding cassette transporter。

臨床表現

(1) 通常在兒童或成年早期出現

(2) 主要影響的器官包括皮膚、眼睛、心血管、消化系統

(3) 皮膚表現

• 80%的患者在20歲前出現漸進性的皮膚病灶
• 以2-5mm的橘黃色papule，彼此匯聚成不規則的斑塊，鵝卵石樣外觀
  主要分布在彎曲處，如頸部、腋下、肚臍周圍、下唇等
  受影響的皮膚最終會變得鬆弛

(4) 眼睛表現

• 脈絡膜上的Bruch’s membrane裂開→出現angioid streaks
• 黃斑部退化、視網膜變形→影響中央視野

(5) 心血管表現

• 粥狀血管硬化，和血管內彈力組織的鈣化有關
• 患者容易產生MI、CVA、高血壓等問題

(6) 腸胃道表現

• 腸胃道出血的風險增加

診斷

• 主要依靠臨床表現和切片

治療

• 定期追蹤眼科、心血管問題

• 因為眼睛疾病的風險
  避免接觸性運動或需要非常用力的活動(ex. 舉重)

• 接受基因諮詢

Reference

Fizpatrick's color atlas and synopsis of clinical dermatology