黃脂瘤Xanthoma


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    簡介

    黃脂瘤(Xanthoma)是一種黃棕色/橘色的皮膚病灶,以丘疹、斑塊或結節表現。組織學上,這些病灶被xanthoma cell浸潤,也就是含有油滴的巨噬細胞。黃脂瘤可能導因於高血脂(原發or次發)、藥物、血液疾病等,因此需要積極尋找背後的原因。

    流行病學

    • 瞼黃瘤(xanthelasma)是最常見的黃脂瘤
      在一般族群的盛行率達1-4%

    • 其他種類的黃脂瘤則通常和血脂疾病有關,相對罕見

    • 主要在成人出現,但在遺傳性的高膽固醇血症,患者可能在10歲前就出現黃脂瘤

    病生理機轉

    (1) 黃脂瘤為脂肪油滴的堆積,合併皮膚的發炎

    (2) 假說

    • 血中的脂蛋白顯著升高→從真皮微血管滲出
    • 滲出的脂蛋白被巨噬細胞吞掉(xanthoma cell)

    (3) 高血脂的成因

    • 原發性高血脂:脂肪代謝中的受體/配體/酵素異常

    • 次發性高血脂
      肥胖、DM、甲狀腺低下、腎病症候群、懷孕
      膽汁淤積(cholestasis)、藥物

    • 相關藥物
      雌激素、類固醇、A酸、cyclosporine、olanzapine、 蛋白酶抑制劑

    (4) 有些黃脂瘤不一定和高血脂有關,如xanthelasma和verruciform xanthoma

    臨床的分類

    (1) Eruptvie xanthomas

    • 為突發的紅色或黃色的丘疹,會叢聚在一起,大小約1-5mm

    • 常見的位置為四肢的伸側、臀部、受傷處(Koebner phenomenon)

    • 通常合併高三酸甘油脂(濃度超過1500-2000mg/dL)

    • 切片下有foam cells、發炎細胞、細胞外脂肪堆積

    (2) Tuberous xanthoma

    • 是橘黃色或紅色的丘疹或結節,分布於關節或四肢的伸側,尤其是手肘和膝蓋。病灶可能是單個或叢聚,大小可達3cm

    • 主要在高膽固醇血症的患者出現

    • 病灶切片有大量的foam cell
      較舊的病灶中fibroblast增加,合併膠原蛋白沉積

    (3) Tendinous xanthomas

    • 為平滑、硬、但可動的皮膚色結節

    • 主要出現在韌帶,尤其是Achilles tendon

    • 病灶會隨著關節的屈伸而移動

    • 主要出現在遺傳性高膽固醇血症

    • 病灶的切片和tuberous xanthoma相近

    (4) Plane xanthoma

    • 是一種軟的、黃色的斑塊,分布於眼瞼(xanthelasma)、頸部、軀幹、肩膀和腋下。患者可能合併高血脂症,但也可能沒有。

    • Xanthoma striatum palmare
      出現在掌紋的xanthoma,出現於家族性beta脂蛋白血症

    • Interdigital xanthomas
      出現在手指間的xanthoma,尤其是大拇指和食指,出現於同型合子的家族性高膽固醇血症

    • 病灶的切片有許多foam cell在真皮上層聚集

    • Normolipemic plane xanthoma
      有些患者的plane xanthoma和高血脂無關
      可能原因不明,或次發於血液科疾病(ex. MM)

    (5) Verruciform xanthomas

    • 為單個,紅色,扁平或疣狀的丘疹

    • 主要分布於口腔或肛門/生殖器的皮膚

    • 和高血脂無關,可能獨立產生,或和recessive dystrophic epidermolysis bullosa、CHILD syndrome、慢性淋巴水腫、GVHD、lichen planus有關

    • 病灶的切片能看到乳突狀上皮;dermal papilla看到嗜中性球和foam cells

    診斷

    根據外觀通常就能初步診斷,並搭配患者的病史、用藥、家族史
    重點要survey血脂的狀況,並處理underlying的問題

    治療

    • 通常無症狀,重點在於治療背後的問題(ex.高血脂)

    • 若病灶和高血脂相關,通常血脂控制後,病灶也會跟著改善

    • 若病灶和高血脂無關,治療的方法則不同
      Xanthelasma可考慮手術切除、冷凍、雷射等(但可能會復發)
      Verruciform xanthoma則可考慮手術切除

    Reference

    Wanat K, Noe MH (2017). Cutaneous xanthomas. Retrieved 2018 April 16th from www.uptodate.com