黃脂瘤Xanthoma
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簡介
黃脂瘤(Xanthoma)是一種黃棕色/橘色的皮膚病灶，以丘疹、斑塊或結節表現。組織學上，這些病灶被xanthoma cell浸潤，也就是含有油滴的巨噬細胞。黃脂瘤可能導因於高血脂(原發or次發)、藥物、血液疾病等，因此需要積極尋找背後的原因。
流行病學
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瞼黃瘤(xanthelasma)是最常見的黃脂瘤
在一般族群的盛行率達1-4% -
其他種類的黃脂瘤則通常和血脂疾病有關，相對罕見
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主要在成人出現，但在遺傳性的高膽固醇血症，患者可能在10歲前就出現黃脂瘤
病生理機轉
(1) 黃脂瘤為脂肪油滴的堆積，合併皮膚的發炎
(2) 假說
- 血中的脂蛋白顯著升高→從真皮微血管滲出
- 滲出的脂蛋白被巨噬細胞吞掉(xanthoma cell)
(3) 高血脂的成因
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原發性高血脂：脂肪代謝中的受體/配體/酵素異常
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次發性高血脂
肥胖、DM、甲狀腺低下、腎病症候群、懷孕
膽汁淤積(cholestasis)、藥物 -
相關藥物
雌激素、類固醇、A酸、cyclosporine、olanzapine、 蛋白酶抑制劑
(4) 有些黃脂瘤不一定和高血脂有關，如xanthelasma和verruciform xanthoma
臨床的分類
(1) Eruptvie xanthomas
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為突發的紅色或黃色的丘疹，會叢聚在一起，大小約1-5mm
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常見的位置為四肢的伸側、臀部、受傷處(Koebner phenomenon)
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通常合併高三酸甘油脂(濃度超過1500-2000mg/dL)
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切片下有foam cells、發炎細胞、細胞外脂肪堆積
(2) Tuberous xanthoma
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是橘黃色或紅色的丘疹或結節，分布於關節或四肢的伸側，尤其是手肘和膝蓋。病灶可能是單個或叢聚，大小可達3cm
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主要在高膽固醇血症的患者出現
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病灶切片有大量的foam cell
較舊的病灶中fibroblast增加，合併膠原蛋白沉積
(3) Tendinous xanthomas
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為平滑、硬、但可動的皮膚色結節
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主要出現在韌帶，尤其是Achilles tendon
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病灶會隨著關節的屈伸而移動
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主要出現在遺傳性高膽固醇血症
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病灶的切片和tuberous xanthoma相近
(4) Plane xanthoma
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是一種軟的、黃色的斑塊，分布於眼瞼(xanthelasma)、頸部、軀幹、肩膀和腋下。患者可能合併高血脂症，但也可能沒有。
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Xanthoma striatum palmare
出現在掌紋的xanthoma，出現於家族性beta脂蛋白血症 -
Interdigital xanthomas
出現在手指間的xanthoma，尤其是大拇指和食指，出現於同型合子的家族性高膽固醇血症 -
病灶的切片有許多foam cell在真皮上層聚集
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Normolipemic plane xanthoma
有些患者的plane xanthoma和高血脂無關
可能原因不明，或次發於血液科疾病(ex. MM)
(5) Verruciform xanthomas
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為單個，紅色，扁平或疣狀的丘疹
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主要分布於口腔或肛門/生殖器的皮膚
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和高血脂無關，可能獨立產生，或和recessive dystrophic epidermolysis bullosa、CHILD syndrome、慢性淋巴水腫、GVHD、lichen planus有關
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病灶的切片能看到乳突狀上皮；dermal papilla看到嗜中性球和foam cells
診斷
根據外觀通常就能初步診斷，並搭配患者的病史、用藥、家族史
重點要survey血脂的狀況，並處理underlying的問題治療
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通常無症狀，重點在於治療背後的問題(ex.高血脂)
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若病灶和高血脂相關，通常血脂控制後，病灶也會跟著改善
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若病灶和高血脂無關，治療的方法則不同
Xanthelasma可考慮手術切除、冷凍、雷射等(但可能會復發)
Verruciform xanthoma則可考慮手術切除
Reference
Wanat K, Noe MH (2017). Cutaneous xanthomas. Retrieved 2018 April 16th from www.uptodate.com
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