合併皮膚表現和惡性腫瘤的遺傳性疾病
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Cowden syndrome
- 是一種體染色顯性遺傳疾病，和PTEN的基因變異有很大的關聯
- 患者有許多錯構瘤，如Trichilemmomas
- 口腔內出現許多丘疹，呈現類似鵝卵石的外觀
- 增加早發型的乳癌、甲狀腺癌、子宮內膜癌的風險
Peutz-Jeghers syndrome
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黏膜上會出現色素沉著(ex. 嘴唇、口腔黏膜的黑斑)
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合併許多腸胃道的錯構瘤(harmatoma)→有惡性潛力 (但轉變惡性的比例並不高)
Muir-Torre syndrome
- 是一種罕見的體染色體顯性疾病，其特徵為出現至少一種『皮脂腺腫瘤』和至少一種『內臟惡性腫瘤』。此疾病主要導因於DNA mismatch repair基因的突變，是Lynch syndrome的一種變型。常見的合併腫瘤包括大腸癌和生殖泌尿道癌
Gardner syndrome
- 體染色體顯性，為家族性大腸息肉症(FAP)合併大腸外臨床表現
- 包括desmoid tumor、皮脂腺囊腫、表皮樣囊腫、脂肪瘤等
Neurofibromatosis type 1
- 皮膚：神經纖維瘤及咖啡牛奶斑(café au lait spot)
- 腫瘤：視神經膠質瘤、癌症風險升高
- 其他表現：虹膜出現Lisch nodule
Reference
Owen C (2017). Cutaneous manifestations of internal malignancy. Retrieved 2018 Apr 18th from www.uptodate.com