合併皮膚表現和惡性腫瘤的遺傳性疾病



  • Cowden syndrome

    • 是一種體染色顯性遺傳疾病,和PTEN的基因變異有很大的關聯
    • 患者有許多錯構瘤,如Trichilemmomas
    • 口腔內出現許多丘疹,呈現類似鵝卵石的外觀
    • 增加早發型的乳癌、甲狀腺癌、子宮內膜癌的風險

    Peutz-Jeghers syndrome

    • 黏膜上會出現色素沉著(ex. 嘴唇、口腔黏膜的黑斑)

    • 合併許多腸胃道的錯構瘤(harmatoma)→有惡性潛力 (但轉變惡性的比例並不高)

    Muir-Torre syndrome

    • 是一種罕見的體染色體顯性疾病,其特徵為出現至少一種『皮脂腺腫瘤』和至少一種『內臟惡性腫瘤』。此疾病主要導因於DNA mismatch repair基因的突變,是Lynch syndrome的一種變型。常見的合併腫瘤包括大腸癌和生殖泌尿道癌

    Gardner syndrome

    • 體染色體顯性,為家族性大腸息肉症(FAP)合併大腸外臨床表現
    • 包括desmoid tumor、皮脂腺囊腫、表皮樣囊腫、脂肪瘤等

    Neurofibromatosis type 1

    • 皮膚:神經纖維瘤及咖啡牛奶斑(café au lait spot)
    • 腫瘤:視神經膠質瘤、癌症風險升高
    • 其他表現:虹膜出現Lisch nodule

    Reference

    Owen C (2017). Cutaneous manifestations of internal malignancy. Retrieved 2018 Apr 18th from www.uptodate.com