Hailey-Hailey disease



  • 簡介

    Hailey-Hailey disease,亦稱為familial benign pemphigus,是一種罕見的顯性遺傳皮膚病

    基因

    • ATP2C1的突變,能夠產生ATP驅動的鈣離子通道蛋白
    • 為一種罕見的顯性遺傳皮膚病

    臨床表現

    (1) 最初是在發紅的皮膚上,出現許多顯微水泡(vesicles)

    • 這些水泡很容易破,病灶轉變成糜爛的斑塊(eroded plaque)

    • 典型的描述:糜爛狀紅色斑塊、有滲液、並出現明顯的裂痕

    • 也可能出現結痂、脫屑、贅生物(vegetative lesion)

    (2) 病灶位置

    • 後頸、腋下、乳下、鼠蹊部、陰囊

    (3) 發病時間

    • 通常是20-40歲間

    病生理機轉

    • 上皮的皮膚鬆解,導因於desmosome和tonofilament的連結缺陷

    • 微生物的移生(尤其是S. aureus和Candida),會誘發進一步的皮膚鬆解,並維持該病灶的發展

    治療

    • 抗生素治療:外用+口服(tetracycline最有效果)

    • 外用類固醇:壓制發炎的反應、促進修復

    • 更嚴重患者:磨皮(dermabrasion)、CO2雷射治療

    Reference

    Fizpatrick's color atlas and synopsis of clinical dermatology


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