Hailey-Hailey disease
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簡介
Hailey-Hailey disease，亦稱為familial benign pemphigus，是一種罕見的顯性遺傳皮膚病
基因
- 為ATP2C1的突變，能夠產生ATP驅動的鈣離子通道蛋白
- 為一種罕見的顯性遺傳皮膚病
臨床表現
(1) 最初是在發紅的皮膚上，出現許多顯微水泡(vesicles)
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這些水泡很容易破，病灶轉變成糜爛的斑塊(eroded plaque)
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典型的描述：糜爛狀紅色斑塊、有滲液、並出現明顯的裂痕
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也可能出現結痂、脫屑等
(2) 病灶位置
- 後頸、腋下、乳下、鼠蹊部、陰囊
(3) 發病時間
- 通常是20-40歲間
病生理機轉
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上皮的皮膚鬆解，導因於desmosome和tonofilament的連結缺陷
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微生物的移生(尤其是S. aureus和Candida)，會誘發進一步的皮膚鬆解，惡化病灶
治療
治療
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去除惡化因子，包括熱/流汗/摩擦等
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感染控制：可考慮外用抗生素或口服抗生素(如doxycycline)
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外用中強效類固醇
- 能夠控制皮膚發炎反應
- 通常需要合併外用或系統性抗生素的使用
- 類固醇只有在急性發作期擦；長期擦可能增加感染風險
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後線治療選項
- 外用tacrolimus、外用calcitrol、外用5-FU
- 系統性免疫調節藥物(如類固醇/A酸/MTX等)
- 手術切除、磨皮(dermabrasion)、雷射治療等
Reference
- Fitzpatrick dermatology 9th edition, p886-890