微血管畸形相關的症候群



  • Sturge-Weber syndrome

    • 罕見的先天性、但非遺傳性的血管疾患

    • 病變:臉部微血管畸形(V1、V2皮節),合併腦膜血管畸形

    • 患者會出現眼睛(ex.青光眼)、神經病變(ex.癲癇、半邊癱瘓、智力缺損、行為問題)

    Klippel-Trenaunay syndrome (KTS,先天性靜脈畸形骨肥大症候群)

    • 先天血管畸形、合併肢體肥大的疾病

    • 患者出現廣泛的port-wine stain及肢體的靜脈畸形
      大部分是下肢受影響(95%),且絕大多數是單側
      微血管的病灶,常合併有軟組織腫脹以及骨頭的肥大

    Cutis marmorata telangiectatica congenita (CMTC)

    • 是一種血管病變,合併全身或局部的網狀皮膚血管網(大理石樣)

    • 類似cutis marmorata,會因為冷而誘發(生理性)
      但是,皮膚的病變不會因為回暖而改善,而且可能合併皮膚萎縮/潰瘍

    • 超過2/3的患者,主要影響四肢(由其是腳);65%為單側
      有一半的患者,患者的肢體出現長度及大小不一的狀況
      大部分會再2年內慢慢消退或完全緩解

    • 可能同時存在其他變異
      包括肢體不等長、青光眼、port-wine stain、顎裂等

    Capillary malformation-arteriovenous malformation syndrome (CM-AVM)

    • 體染色體顯性的疾病,為RASA1基因的突變

    • 患者有多個為血管病變,合併有許多高流量的AVM和AVF,分布於軟組織/骨頭/中樞神經系統

    Macrocephaly-Capillary malformation syndrome (M-CM)

    • 頭圍變大、合併網狀的皮膚微血管畸形(類似CMTC)
      但是其大理石紋較細,且不會有皮膚的萎縮

    • 通常再出生後的幾年內消退

    Phakomatosis pigmentovascularis (PPV)

    ** 廣泛微血管畸形,合併皮膚黑色素增多(蒙古斑、太田母斑)、斑痣(nevus spilus)、表皮母斑(epidermal nevus)

    • 可能和支配血管的神經及黑色素細胞的發展異常(皆來自neural crest)
    • 50%的患者合併系統性侵犯,包括神經(智能缺損/癲癇/腦部鈣化/萎縮)、眼睛(鞏膜顏色變化)、骨骼等

    Proteus syndrome

    • 極為罕見,和AKT1的突變有關

    • 不對稱且不成比例的身體部位過度生長(會持續進展)

    • 40%的患者合併有微血管/淋巴管/靜脈的畸形

    CLOVES syndrome

    • 全名為Congential lipomatous overgrowth, vascular malformations, epidermal nevus, spinal/skeletal anomalies/scoliosis syndrome

    • 罕見的疾病,為PIK3CA基因的突變

    • 其身體部位也會過度生長,但是不會持續進展

    Maffucci syndrome

    • 罕見的疾病,以靜脈血管異常合併多個enchondroma為表現

    • 和IDH1和IDH2的基因突變有關

    • enchondroma會在兒童時期出現,之後可能會轉為惡性的軟骨肉瘤

    Reference

    Galbraith S (2018). Capillary malformations (port wine stains) and associated syndromes. Retrieved 2018 Oct 5th from www.uptodate.com