微血管畸形相關的症候群
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Sturge-Weber syndrome
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罕見的先天性、但非遺傳性的血管疾患
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病變：臉部微血管畸形(V1、V2皮節)，合併腦膜血管畸形
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患者會出現眼睛(ex.青光眼)、神經病變(ex.癲癇、半邊癱瘓、智力缺損、行為問題)
Klippel-Trenaunay syndrome (KTS，先天性靜脈畸形骨肥大症候群)
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先天血管畸形、合併肢體肥大的疾病
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患者出現廣泛的port-wine stain及肢體的靜脈畸形
大部分是下肢受影響(95%)，且絕大多數是單側
微血管的病灶，常合併有軟組織腫脹以及骨頭的肥大
Cutis marmorata telangiectatica congenita (CMTC)
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是一種血管病變，合併全身或局部的網狀皮膚血管網(大理石樣)
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類似cutis marmorata，會因為冷而誘發(生理性)
但是，皮膚的病變不會因為回暖而改善，而且可能合併皮膚萎縮/潰瘍 -
超過2/3的患者，主要影響四肢(由其是腳)；65%為單側
有一半的患者，患者的肢體出現長度及大小不一的狀況
大部分會再2年內慢慢消退或完全緩解 -
可能同時存在其他變異
包括肢體不等長、青光眼、port-wine stain、顎裂等
Capillary malformation-arteriovenous malformation syndrome (CM-AVM)
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體染色體顯性的疾病，為RASA1基因的突變
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患者有多個為血管病變，合併有許多高流量的AVM和AVF，分布於軟組織/骨頭/中樞神經系統
Macrocephaly-Capillary malformation syndrome (M-CM)
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頭圍變大、合併網狀的皮膚微血管畸形(類似CMTC)
但是其大理石紋較細，且不會有皮膚的萎縮 -
通常再出生後的幾年內消退
Phakomatosis pigmentovascularis (PPV)
** 廣泛微血管畸形，合併皮膚黑色素增多(蒙古斑、太田母斑)、斑痣(nevus spilus)、表皮母斑(epidermal nevus)
- 可能和支配血管的神經及黑色素細胞的發展異常(皆來自neural crest)
- 50%的患者合併系統性侵犯，包括神經(智能缺損/癲癇/腦部鈣化/萎縮)、眼睛(鞏膜顏色變化)、骨骼等
Proteus syndrome
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極為罕見，和AKT1的突變有關
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不對稱且不成比例的身體部位過度生長(會持續進展)
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40%的患者合併有微血管/淋巴管/靜脈的畸形
CLOVES syndrome
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全名為Congential lipomatous overgrowth, vascular malformations, epidermal nevus, spinal/skeletal anomalies/scoliosis syndrome
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罕見的疾病，為PIK3CA基因的突變
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其身體部位也會過度生長，但是不會持續進展
Maffucci syndrome
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罕見的疾病，以靜脈血管異常合併多個enchondroma為表現
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和IDH1和IDH2的基因突變有關
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enchondroma會在兒童時期出現，之後可能會轉為惡性的軟骨肉瘤
Reference
Galbraith S (2018). Capillary malformations (port wine stains) and associated syndromes. Retrieved 2018 Oct 5th from www.uptodate.com
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