血管腫瘤(vascular tumor)及血管畸形(malformation)

TinyNotes

定義

(1) 血管腫瘤

(2) 血管畸形

可以區分成良性、邊緣、惡性三個大類
此分類參考ISSVA的分類，並介紹其中幾個腫瘤

(1) 良性血管腫瘤

Hemangioma of infancy
是嬰兒最常見的良性血管腫瘤，細節請見連結
Congenital hemangioma
罕見、良性的血管腫瘤，在出生時就出現
以突起的斑塊或腫塊表現，位於頭、頸、四肢
可再分成Rapidly involuting congenital hemangiomas(RICH)和noninvoluting congential hemangiomas(NICH)
Tufted angioma
罕見的血管腫瘤，主要在嬰兒或兒童早期出現；和kaposiform hemangioendothelioma一樣可能出現『Kasabach-Merritt phenomenon』。特徵為嚴重血小板低下/凝血功能異常
Pyogenic granuloma：
良性的血管腫瘤、快速生長且表面脆弱
主要出現於大於4個月的嬰兒或兒童早期
spindle cell hemangioma (hemangioendothelioma)
Epithelioid hemangioma

(2) 局部侵犯性or邊緣性血管腫瘤

Kaposiform hemangioendothelioma
罕見的血管腫瘤，出現在嬰兒或兒童早期，可能合併『Kasabach-Merritt phenomenon』
其他
retiform hemangioendothelioma、composite hemangioendothelioma、Papillary intralymphatic angioendothelioma、Kaposi sarcoma

(3) 惡性血管腫瘤

(1) 微血管畸形

Nevus simplex
單或多個，按壓後會變白、粉紅至紅色的斑
出現在40-60%的嬰兒，最常出現在眼瞼/眉間/後頸(中線處)
通常在出生後1-2年會消退
Port-wine stain
按壓後會變白的粉紅色或紅色斑，在全身各處都可能出現
會隨著小孩成長而等比例變大，且顏色可能變深
可能會合併一些症候群(ex. Sturge-Weber syndrome)
微血管擴張(Telangiectasia)
Cutis marmorata teleangiectatica congenital

(2) 靜脈畸形

是最為常見的低流速血管畸形，帶部分是偶發性，但也可能有家族型的
偶發性靜脈畸形病灶：常見
Familial mucocutaneous venous malformation
出生時出現、藍色、界線不清楚、聽診時可以聽到bruit
家族遺傳性，和TIE2的突變有關(位於9p21)
Glomuvenous malformation
切片下出現分化不全的平滑肌細胞(glomus cells)，圍繞在靜脈通道旁
於出生後出現，鵝卵石狀或斑塊狀，顏色呈粉紅/紫/藍
藍色橡皮泡泡痣Blue rubber bleb nevus syndrome (Bean syndrome)
罕見的偶發性、多發性的靜脈畸形
患者會出現大量藍色的皮膚病灶，合併腸道的靜脈畸形
可能會導致下消化道的出血
cerebral cavernous malformation

(3) 淋巴管畸形

一般型的淋巴管畸形(common)
- 可以分成Macrocystic和microcystic兩個大類
- Macrocystic lymphatic malformation
  就是cystic hygroma，是一群大、互相連通的淋巴囊腫
  出生時出現，為定界不明、透明、軟的腫塊，並被正常的皮膚所覆蓋
  常見於頭頸部、腋下、側胸壁
  可以在產前診斷，且50%合併染色體的異常
- Microcystic lymphatic malformation
  於出生後or出生後幾年出現
  常見於近端肢體、軀幹、腋下、口腔等
  一群透明或出血的『水泡樣病灶』(像青蛙蛋)
其他
Generalized lymphatic anomaly、LM in Gorham-Stout disease、Channel-type、Primary lymphedema

(4) 動靜脈畸形(Arteriovenous malformation)

(5) 動靜脈瘻管(Arteriovenous fistula)