血管腫瘤(vascular tumor)及血管畸形(malformation)



  • 定義

    (1) 血管腫瘤

    • 病理切片下能看到『內皮增生hyperplasia』

    • 大部分是出生後才出現

    (2) 血管畸形

    • 血管畸形的內皮細胞turnover則是正常的

    • 是血管的構形異常,且被認為在子宮內就出現

    • 基本上會在出生後就出現,且會慢慢的變大

    • 可以分成slow-flow(微血管、靜脈、淋巴畸形)和fast-flow(動脈畸形)

    血管腫瘤的分類

    可以區分成良性、邊緣、惡性三個大類
    此分類參考ISSVA的分類,並介紹其中幾個腫瘤

    (1) 良性血管腫瘤

    • Hemangioma of infancy
      是嬰兒最常見的良性血管腫瘤,細節請見連結

    • Congenital hemangioma
      罕見、良性的血管腫瘤,在出生時就出現
      以突起的斑塊或腫塊表現,位於頭、頸、四肢
      可再分成Rapidly involuting congenital hemangiomas(RICH)和noninvoluting congential hemangiomas(NICH)

    • Tufted angioma
      罕見的血管腫瘤,主要在嬰兒或兒童早期出現;和kaposiform hemangioendothelioma一樣可能出現『Kasabach-Merritt phenomenon』。特徵為嚴重血小板低下/凝血功能異常

    • Pyogenic granuloma:
      良性的血管腫瘤、快速生長且表面脆弱
      主要出現於大於4個月的嬰兒或兒童早期

    • spindle cell hemangioma (hemangioendothelioma)

    • Epithelioid hemangioma

    (2) 局部侵犯性or邊緣性血管腫瘤

    • Kaposiform hemangioendothelioma
      罕見的血管腫瘤,出現在嬰兒或兒童早期,可能合併『Kasabach-Merritt phenomenon』

    • 其他
      retiform hemangioendothelioma、composite hemangioendothelioma、Papillary intralymphatic angioendothelioma、Kaposi sarcoma

    (3) 惡性血管腫瘤

    • Angiosarcoma
    • epithelioid hemangioendothelioma

    血管畸形的分類(參考ISSVA的分類)

    (1) 微血管畸形

    • Nevus simplex
      單或多個,按壓後會變白、粉紅至紅色的斑
      出現在40-60%的嬰兒,最常出現在眼瞼/眉間/後頸(中線處)
      通常在出生後1-2年會消退

    • Port-wine stain
      按壓後會變白的粉紅色或紅色斑,在全身各處都可能出現
      會隨著小孩成長而等比例變大,且顏色可能變深
      可能會合併一些症候群(ex. Sturge-Weber syndrome)

    • 微血管擴張(Telangiectasia)

    • Cutis marmorata teleangiectatica congenital

    (2) 靜脈畸形

    • 是最為常見的低流速血管畸形,帶部分是偶發性,但也可能有家族型的

    • 偶發性靜脈畸形病灶:常見

    • Familial mucocutaneous venous malformation
      出生時出現、藍色、界線不清楚、聽診時可以聽到bruit
      家族遺傳性,和TIE2的突變有關(位於9p21)

    • Glomuvenous malformation
      切片下出現分化不全的平滑肌細胞(glomus cells),圍繞在靜脈通道旁
      於出生後出現,鵝卵石狀或斑塊狀,顏色呈粉紅/紫/藍

    • 藍色橡皮泡泡痣Blue rubber bleb nevus syndrome (Bean syndrome)
      罕見的偶發性、多發性的靜脈畸形
      患者會出現大量藍色的皮膚病灶,合併腸道的靜脈畸形
      可能會導致下消化道的出血

    • cerebral cavernous malformation

    (3) 淋巴管畸形

    • 一般型的淋巴管畸形(common)

      • 可以分成Macrocystic和microcystic兩個大類

      • Macrocystic lymphatic malformation
        就是cystic hygroma,是一群大、互相連通的淋巴囊腫
        出生時出現,為定界不明、透明、軟的腫塊,並被正常的皮膚所覆蓋
        常見於頭頸部、腋下、側胸壁
        可以在產前診斷,且50%合併染色體的異常

      • Microcystic lymphatic malformation
        於出生後or出生後幾年出現
        常見於近端肢體、軀幹、腋下、口腔等
        一群透明或出血的『水泡樣病灶』(像青蛙蛋)

    • 其他
      Generalized lymphatic anomaly、LM in Gorham-Stout disease、Channel-type、Primary lymphedema

    (4) 動靜脈畸形(Arteriovenous malformation)

    • 為高流速的血管畸形、含有多條不正常的動脈/靜脈/微血管

    • 直接的動靜脈交通,導致動靜脈的shunting

    • 通常是先天性病灶,長在腦部、會有個病巢(nidus)

    (5) 動靜脈瘻管(Arteriovenous fistula)

    • 相對於動靜脈畸形(AVM),這些病灶通常是後天性,常長在硬腦膜(dura)